Приказ Министерства здравоохранения РФ от 15 ноября 2012 г. N 917н
"Об утверждении Порядка оказания медицинской помощи больным с врожденными и (или) наследственными заболеваниями"

В соответствии со статьей 37 Федерального закона от 21 ноября 2011 г. N 323-ФЗ "Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации" (Собрание законодательства Российской Федерации, 2011, N 48, ст. 6724; 2012, N 26, ст. 3442, 3446) приказываю:
Утвердить прилагаемый Порядок оказания медицинской помощи больным с врожденными и (или) наследственными заболеваниями.

Министр	В.И. Скворцова	

Зарегистрировано в Минюсте РФ 21 декабря 2012 г.
Регистрационный N 26301

Порядок
оказания медицинской помощи больным с врожденными и (или) наследственными заболеваниями
(утв. приказом Министерства здравоохранения РФ от 15 ноября 2012 г. N 917н)
1. Настоящий Порядок устанавливает правила оказания медицинской помощи больным с врожденными и (или) наследственными заболеваниями (далее соответственно - медицинская помощь, больные) в медицинских организациях.
2. Медицинская помощь больным оказывается в виде:
первичной медико-санитарной помощи;
скорой, в том числе скорой специализированной, медицинской помощи;
специализированной, в том числе высокотехнологичной, медицинской помощи;
3. Медицинская помощь больным может оказываться в следующих условиях:
амбулаторно (в условиях, не предусматривающих круглосуточное медицинское наблюдение);
в дневном стационаре (в условиях, предусматривающих медицинское наблюдение и лечение в дневное время, не требующих круглосуточного медицинского наблюдения и лечения);
стационарно (в условиях, предусматривающих круглосуточное медицинское наблюдение и лечение).
4. Первичная медико-санитарная помощь предусматривает:
первичную доврачебную медико-санитарную помощь;
первичную врачебную медико-санитарную помощь;
первичную специализированную медико-санитарную помощь.
Первичная медико-санитарная помощь больным оказывается в амбулаторных условиях и условиях дневного стационара.
Первичная доврачебная медико-санитарная помощь больным в амбулаторных условиях осуществляется медицинскими работниками со средним медицинским образованием.
Первичная врачебная медико-санитарная помощь больным осуществляется врачом-терапевтом участковым, врачом-педиатром участковым, врачом общей практики (семейным врачом).
5. При подозрении или выявлении у больного врожденного и (или) наследственного заболевания, не требующего стационарного лечения, врач-терапевт участковый, врач-педиатр участковый, врач общей практики (семейный врач), медицинские работники со средним медицинским образованием медицинских организаций при наличии медицинских показаний направляют больного (при наличии медицинских показаний - членов его семьи) на консультацию к врачу-генетику в медико-генетическую консультацию (центр).
6. Врач-генетик медико-генетической консультации (центра) проводит больному и при необходимости членам его семьи генетическое обследование.
7. При выявлении наследственного и (или) врожденного заболевания у больного врач-генетик осуществляет лечение больного в амбулаторных условиях.
8. При наличии медицинских показаний лечение больных проводится с привлечением врачей-специалистов по специальностям, предусмотренным Номенклатурой специальностей специалистов с высшим и послевузовским медицинским и фармацевтическим образованием в сфере здравоохранения Российской Федерации, утвержденной приказом Министерства здравоохранения и социального развития Российской Федерации от 23 апреля 2009 г. N 210н (зарегистрирован Министерством юстиции Российской Федерации 5 июня 2009 г., регистрационный N 14032), с изменениями, внесенными приказом Министерства здравоохранения и социального развития Российской Федерации от 9 февраля 2011 г. N 94н (зарегистрирован Министерством юстиции Российской Федерации 16 марта 2011 г., регистрационный N 20144) (далее - Номенклатура специальностей).
9. Скорая, в том числе скорая специализированная, медицинская помощь больным, требующим срочного медицинского вмешательства, оказывается фельдшерскими выездными бригадами скорой медицинской помощи, врачебными выездными бригадами скорой медицинской помощи в соответствии с приказом Министерства здравоохранения и социального развития Российской Федерации от 1 ноября 2004 г. N 179 "Об утверждении порядка оказания скорой медицинской помощи" (зарегистрирован Министерством юстиции Российской Федерации 23 ноября 2004 г., регистрационный N 6136) с изменениями, внесенными приказами Министерства здравоохранения и социального развития Российской Федерации от 2 августа 2010 г. N 586н (зарегистрирован Министерством юстиции Российской Федерации 30 августа 2010 г., регистрационный N 18289), от 15 марта 2011 г. N 202н (зарегистрирован Министерством юстиции Российской Федерации 4 апреля 2011 г., регистрационный N 20390) и от 30 января 2012 г. N 65н (зарегистрирован Министерством юстиции Российской Федерации 14 марта 2012 г., регистрационный N 23472).
10. При оказании скорой медицинской помощи в случае необходимости осуществляется медицинская эвакуация, которая включает в себя санитарно-авиационную и санитарную эвакуацию.
11. Скорая, в том числе скорая специализированная, медицинская помощь оказывается в экстренной и неотложной форме вне медицинской организации, а также в амбулаторных и стационарных условиях.
12. Бригада скорой медицинской помощи доставляет больных с угрожающими жизни состояниями в медицинские организации, имеющие в своей структуре отделение анестезиологии-реанимации или блок (палату) реанимации и интенсивной терапии и обеспечивающие круглосуточное медицинское наблюдение и лечение больных.
13. При наличии медицинских показаний после устранения угрожающих жизни состояний больные по симптомокомплексу основного заболевания переводятся в соматическое отделение медицинской организации для оказания им специализированной медицинской помощи врачами-специалистами по специальностям, предусмотренным Номенклатурой специальностей.
14. Специализированная, в том числе высокотехнологичная, медицинская помощь больным в стационарных условиях и условиях дневного стационара оказывается врачами-специалистами по специальностям, предусмотренным Номенклатурой специальностей, и включает в себя профилактику, диагностику, лечение заболеваний и состояний, требующих использования специальных методов и сложных медицинских технологий, а также медицинскую реабилитацию.
15. Плановая медицинская помощь больным оказывается при проведении профилактических мероприятий, при заболеваниях и состояниях, не сопровождающихся угрозой жизни больных, не требующих экстренной и неотложной помощи, отсрочка оказания которой на определенное время не повлечет за собой ухудшение состояния больных, угрозу их жизни и здоровью.
16. Оказание специализированной, за исключением высокотехнологичной, медицинской помощи осуществляется в федеральных государственных медицинских организациях, находящихся в ведении Министерства здравоохранения Российской Федерации, при необходимости установления окончательного диагноза в связи с нетипичностью течения заболевания, отсутствии эффекта от проводимой терапии и (или) повторных курсов лечения при вероятной эффективности других методов лечения, высоком риске хирургического лечения в связи с осложненным течением основного заболевания или наличием сопутствующих заболеваний, необходимости дообследования в диагностически сложных случаях и (или) комплексной предоперационной подготовке у больных с осложненными формами заболевания, сопутствующими заболеваниями, при необходимости повторной госпитализации по рекомендации указанных федеральных государственных медицинских организаций в соответствии с Порядком направления граждан Российской Федерации в федеральные государственные учреждения, находящиеся в ведении Министерства здравоохранения и социального развития Российской Федерации, для оказания специализированной медицинской помощи, приведенным в приложении к Порядку организации оказания специализированной медицинской помощи, утвержденному приказом Министерства здравоохранения и социального развития Российской Федерации от 16 апреля 2010 г. N 243н (зарегистрирован Министерством юстиции Российской Федерации 12 мая 2010 г., регистрационный N 17175), а также при наличии у больного медицинских показаний - в федеральных государственных медицинских организациях, оказывающих специализированную медицинскую помощь, в соответствии с Порядком направления граждан органами исполнительной власти субъектов Российской Федерации в сфере здравоохранения к месту лечения при наличии медицинских показаний, утвержденным приказом Министерства здравоохранения и социального развития Российской Федерации от 5 октября 2005 г. N 617 (зарегистрирован Министерством юстиции Российской Федерации 27 октября 2005 г., регистрационный N 7115).
17. При наличии у больного медицинских показаний к оказанию высокотехнологичной медицинской помощи направление в медицинскую организацию, оказывающую высокотехнологичную медицинскую помощь, осуществляется в соответствии с Порядком направления граждан Российской Федерации для оказания высокотехнологичной медицинской помощи за счет бюджетных ассигнований, предусмотренных в федеральном бюджете Министерству здравоохранения и социального развития Российской Федерации, с применением специализированной информационной системы, утвержденным приказом Министерства здравоохранения и социального развития Российской Федерации от 28 декабря 2011 г. N 1689н (зарегистрирован Министерством юстиции Российской Федерации 8 февраля 2012 г., регистрационный N 23164).
18. В случае если проведение медицинских манипуляций, связанных с оказанием медицинской помощи, может повлечь возникновение болевых ощущений у больных, такие манипуляции проводятся с обезболиванием.
19. Медицинские организации, оказывающие медицинскую помощь больным, осуществляют свою деятельность в соответствии с приложениями N 1 - 3 к настоящему Порядку.

Приложение N 1
к Порядку

Правила организации деятельности
медико-генетической консультации (центра)

1. Настоящие Правила устанавливают порядок организации деятельности медико-генетической консультации (центра) организаций, оказывающих медицинскую помощь (далее - медицинские организации) больным с врожденными и (или) наследственными заболеваниями.
2. Медико-генетическая консультация (центр) (далее - Консультация) является самостоятельной медицинской организацией или структурным подразделением медицинской организации, создаваемым для осуществления профилактической, консультативной, диагностической и лечебной помощи больным с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, в том числе членам их семей (далее - больные).
3. На должность заведующего Консультацией назначается специалист, соответствующий требованиям, предъявляемым Квалификационными требованиями к специалистам с высшим и послевузовским медицинским и фармацевтическим образованием в сфере здравоохранения, утвержденными приказом Министерства здравоохранения и социального развития Российской Федерации от 7 июля 2009 г. N 415н (зарегистрирован Министерством юстиции Российской Федерации 9 июля 2009 г., регистрационный N 14292) с изменениями, внесенными приказом Министерства здравоохранения и социального развития Российской Федерации от 26 декабря 2011 г. N 1644н (зарегистрирован Министерством юстиции Российской Федерации 18 апреля 2012 г., регистрационный N 23879), по специальностям: "генетика", "терапия", "акушерство и гинекология", "педиатрия", "организация здравоохранения и общественное здоровье".
Заведующий Консультацией назначается на должность учредителем медицинской организации или руководителем медицинской организации, если Консультация создается как структурное подразделение медицинской организации.
4. Структура и штатная численность Консультации устанавливается учредителем медицинской организации или руководителем медицинской организации в случаях, когда Консультация создается как структурное подразделение, исходя из объема проводимой лечебно-диагностической работы, численности обслуживаемого населения и количества родов в год с учетом рекомендуемых штатных нормативов, предусмотренных приложением N 2 к Порядку оказания медицинской помощи больным с наследственными и (или) врожденными заболеваниями, утвержденному настоящим приказом.
5. Оснащение Консультации осуществляется в соответствии со стандартом оснащения Консультации, предусмотренным приложением N 3 к Порядку оказания медицинской помощи больным с наследственными и (или) врожденными заболеваниями, утвержденному настоящим приказом.
6. В структуре Консультации рекомендуется предусматривать:
консультативное отделение;
цитогенетическую лабораторию;
лабораторию массового скрининга;
лабораторию селективного скрининга;
лабораторию молекулярно-генетической диагностики;
отделение пренатальной диагностики, включающую кабинет врача-акушера-гинеколога, манипуляционную (операционную), кабинет ультразвуковой диагностики;
процедурную;
помещение для приема образцов крови, мочи и другого биологического материала для лабораторной диагностики наследственных и (или) врожденных заболеваний.
7. В Консультации рекомендуется предусматривать:
административно-хозяйственное отделение;
информационно-аналитическое отделение, включающее регистратуру, организационно-методический кабинет, кабинет медицинской статистики.
8. Консультация осуществляет следующие функции:
оказание консультативной и лечебно-диагностической помощи больным и членам их семей;
организация и обеспечение неонатального скрининга в целях выявления наследственных заболеваний;
проведение селективного скрининга;
организация взятия образцов крови у беременных для проведения пренатального биохимического скрининга;
проведение пренатального биохимического скрининга беременных первого триместра (1-й этап) с целью пренатальной (дородовой) диагностики нарушений развития ребенка;
проведение 2-го (подтверждающего) этапа комплексного обследования беременных с целью пренатальной (дородовой) диагностики нарушений развития ребенка;
проведение пренатальной цитогенетической, молекулярно-цитогенетической и молекулярно-генетической диагностики у женщин, имеющих повышенный риск хромосомных заболеваний у будущего ребенка по результатам комбинированного пренатального скрининга I триместра беременности и ультразвукового исследования во II триместре беременности;
проведение пренатальной диагностики врожденных и (или) наследственных заболеваний в отягощенных семьях;
участие в проведении внешней экспертной оценки качества лабораторных исследований, выполняемых при массовом обследовании новорожденных детей на наследственные заболевания;
организация и оказание методической и консультативной помощи врачам-педиатрам участковым, врачам-терапевтам участковым, врачам акушерам-гинекологам, врачам общей практики (семейным врачам) с целью выявления больных группы риска с наследственными и (или) врожденными заболеваниями, а также больных с начальными проявлениями наследственных и (или) врожденных заболеваний;
при наличии медицинских показаний - направление больных на консультацию к врачам-специалистам по специальностям, предусмотренным Номенклатурой специальностей специалистов с высшим и послевузовским медицинским и фармацевтическим образованием в сфере здравоохранения Российской Федерации, утвержденной приказом Министерства здравоохранения и социального развития Российской Федерации от 23 апреля 2009 г. N 210н;
при наличии медицинских показаний - направление больных для оказания медицинской помощи в стационарных условиях или условиях дневного стационара;
осуществление диспансерного наблюдения больных, прикрепленных к территории, обслуживаемой Консультацией;
участие в проведении анализа основных медико-статистических показателей заболеваемости, инвалидности и смертности больных, прикрепленных к территории, обслуживаемой Консультацией;
организация и проведение санитарно-просветительной работы среди населения по профилактике наследственных и (или) врожденных заболеваний, формированию принципов здорового образа жизни;
участие в разработке и организации выполнения индивидуальных программ реабилитации и лечения больных;
участие в оформлении медицинских документов больных для направления их на медико-социальную экспертизу;
участие в проведении анализа основных медико-статистических показателей заболеваемости, инвалидности и смертности больных;
освоение и внедрение в практику новых эффективных методов профилактики, диагностики, лечения и реабилитации больных;
ведение учетной и отчетной документации, представление отчетов о деятельности Консультации в установленном порядке.
9. Консультация для обеспечения своей деятельности использует возможности всех лечебно-диагностических и вспомогательных подразделений медицинской организации, в составе которой Консультация создана.
10. Консультация может использоваться в качестве клинической базы образовательных учреждений среднего, высшего и дополнительного профессионального образования, а также научных организаций.

Приложение N 2
к Порядку

Рекомендуемые штатные нормативы медико-генетической консультации (центра)

N п/п	Наименование должности	Количество должностей	
1.	Заведующий	1	
2.	Старшая медицинская сестра	1	
3.	Сестра-хозяйка	1	
4.	Медицинский регистратор	2	
5.	Медицинский статистик	1	
6.	Врач-генетик	3 до 1 000 000 населения и до 10 тысяч родов в год	
7.	Врач-диетолог	1	
8.	Медицинская сестра	1 на 1 должность врача-генетика	
9.	Медицинская сестра процедурной	2	
10.	Врач-лаборант-генетик	3 на 1 000 000 населения и 10 тысяч родов в год (для обеспечения цитогенетических исследований);
3 на 1 000 000 населения и 10 тысяч родов в год (для обеспечения биохимических исследований по пренатальному и неонатальному скринингу);
2 на 1 000 000 населения и 10 тысяч родов в год (для обеспечения селективного биохимического скрининга);
2 на 1 000 000 населения и 10 тысяч родов в год (для обеспечения молекулярно-генетических исследований)	
11.	Врач ультразвуковой диагностики	1 на 1000 000 населения и 10 тысяч родов в год	
12.	Медицинская сестра (ультразвуковой диагностики)	1 на 1 должность врача ультразвуковой диагностики	
13.	Врач акушер-гинеколог	1 на 1000 000 населения и 10 тысяч родов в год	
14.	Акушерка (медицинская сестра)	1 на 1 должность врача-акушера-гинеколога	
15.	Врач-эндокринолог	0,5	
16.	Врач-невролог	0,5	
17.	Медицинский психолог	1	
18.	Фельдшер-лаборант	8	
19.	Лаборант	3	
20.	Санитар	6 (для уборки помещений)	
21.	Инженер-программист	1 на 30 тысяч родов	
22.	Оператор	1 на 30 тысяч родов	

Примечания:
1. Рекомендуемые штатные нормативы медико-генетической консультации (центра) не распространяются на медицинские организации частной системы здравоохранения.
2. Для районов с низкой плотностью населения и ограниченной транспортной доступностью медицинских организаций количество должностей медико-генетической консультации (центра) устанавливается исходя из меньшей численности населения.
3. Для организаций и территорий, подлежащих обслуживанию Федеральным медико-биологическим агентством, согласно распоряжению Правительства Российской Федерации от 21 августа 2006 г. N 1156-р (Собрание законодательства Российской Федерации, 2006, N 35, ст. 3774; N 49 , ст. 5267; N 52, ст. 5614; 2008, N 11, ст. 1060; 2009 , N 14, ст. 1727; 2010, N 3, ст. 336; N 18, ст. 2271; 2011, N 16, ст. 2303; N 21, ст. 3004; N 47, ст. 6699; N 51, ст. 7526; 2012, N 19, ст. 2410) количество должностей медико-генетической консультации (центра) устанавливается вне зависимости от численности прикрепленного населения.

Приложение N 3
к Порядку

Стандарт
оснащения медико-генетической консультации (центра) (за исключением консультативного отделения, процедурной, цитогенетической лаборатории, лаборатории массового скрининга, лаборатории селективного скрининга, лаборатории молекулярно-генетической диагностики, манипуляционной (операционной), отделение пренатальной диагностики (включающей кабинет врача-акушера-гинеколога, манипуляцонную (операционную), кабинет ультразвуковой диагностики), помещения для приема образцов крови, мочи и другого биологического материала для лабораторной диагностики наследственных и (или) врожденных заболеваний)

1. Стандарт оснащения консультативного отделения

N п/п	Наименование оборудования (оснащения)	Количество, штук (на 1 врача-генетика)	
1.	Компьютер	1	
2.	Стол рабочий	2	
3.	Кресло рабочее	1	
4.	Стул	2	
5.	Кушетка	1	
6.	Шкаф для хранения медицинских документов	1	
7.	Ростомер	1	
8.	Шкаф для хранения лекарственных средств	1	
9.	Настольная лампа	1	
10.	Тонометр для измерения артериального давления с манжеткой для детей до года	1	
11.	Термометр медицинский	1	
12.	Сантиметровая лента	1	
13.	Бактерицидный облучатель воздуха рециркуляторного типа	1	
14.	Бактерицидный облучатель воздуха открытого типа	1	
15.	Ширма	1	
16.	Пеленальный стол	1	
17.	Весы	1	
18.	Электронные весы для детей до года	1	
19.	Стетофонендоскоп	1	
20.	Шпатель одноразовый	по требованию	
21.	Емкость для сбора бытовых и медицинских отходов	1	
22.	Емкость для дезинфекции инструментов и расходных материалов	по требованию	
23.	Средства дезинфекции	по требованию	
24.	Аптечка медицинская	1	
25.	Укладка для профилактики заражения ВИЧ-инфекцией	1	
26.	Автоматизированная система диагностики синдромальных форм	1	

2. Стандарт оснащения процедурной

N п/п	Наименование оборудования (оснащения)	Количество, штук	
1.	Кушетка	1	
2.	Стол рабочий	2	
3.	Стул	2	
4.	Стол для лекарственных препаратов	1	
5.	Холодильник	1	
6.	Шкаф для хранения медицинских инструментов	1	
7.	Шкаф для хранения лекарственных средств	1	
8.	Емкость для дезинфекции инструментария и расходных материалов	1	
9.	Бактерицидный облучатель воздуха рециркуляторного типа	1	
10.	Бактерицидный облучатель воздуха открытого типа	1	
11.	Термометр медицинский	1	
12.	Стетофонендоскоп	1	
13.	Тонометр для измерения артериального давления с манжеткой для детей до года	1	
14.	Очки защитные	1	
15.	Языкодержатель	1	
16.	Система для внутривенных вливаний (одноразовая)	по требованию	
17.	Жгут	1	
18.	Укладка для оказания помощи при анафилактическом шоке	1	
19.	Укладка для профилактики заражения ВИЧ-инфекцией	1	
20.	Штатив для пробирок	по требованию	
21.	Емкость для сбора бытовых и медицинских отходов	по требованию	
22.	Аптечка с противошоковыми препаратами для неотложной помощи	1	
23.	Система для внутривенных вливаний (одноразовая)	по требованию	

3. Стандарт оснащения цитогенетической лаборатории

N п/п	Наименование оборудования (оснащения)	Количество, штук (на 1 врача-лаборанта-генетика)	
1.	Компьютер, доступ в Интернет	1	
2.	Телефон, факс	1	
3.	Стол рабочий	2	
4.	Кресло рабочее	2	
5.	Стул	2	
6.	Шкаф для хранения медицинских документов	1	
7.	Микроскоп универсальный исследовательского класса для светового и флюоресцентного анализа с программным обеспечением для ввода и анализа изображения	1	
8.	Автоматизированная система анализа изображений (для кариотипирования и для флюоресцентного анализа хромосом)	1	
9.	Ламинарный шкаф	1	
10.	Стерилизатор суховоздушный	1	
11.	Дистиллятор	1	
12.	Бидистиллятор	1	
13.	Холодильник двухкамерный	3	
14.	Центрифуга настольная - с ротором для пробирок от 15 до 50 мл и вакутейнеров	1	
15.	Весы аналитические электронные	1	
16.	рН-метр	1	
17.	Наборы питательных сред	по требованию	
18.	Набор реактивов для обработки клеточных культур и приготовления хромосомных препаратов	по требованию	
19.	Набор одноразовой и многоразовой посуды на 100 исследований (пробирки, пипетки, колбы, химические стаканы, центрифужные пробирки, культуральные флаконы, предметные стекла и др.)	по требованию	
20.	CCD- камера к микроскопу	1 на 1 микроскоп	
21.	Центрифуга настольная с ротором для микропробирок - объемом до 2 мл	1	
22.	Водяная баня	1	
23.	Термостат суховоздушный от 37°С до 90°С	2	
24.	Электрический столик для подогрева предметных стекол	1	
25.	Морозильная камера	1	
26.	Бактерицидный облучатель воздуха рециркуляторного типа	1	
27.	Бактерицидный облучатель воздуха открытого типа	1	
28.	Вытяжной шкаф	1	
29.	Комплект дозаторов для дозирования разного объема жидкости	3	
30.	Комплект оборудования для постановки флюоресцентной гибридизации in situ (гибридизер, водяные бани, термошейкеры и т.д.)	при использовании технологии флюоресцентной гибридизации in situ	
31.	ДНК-пробы для флюоресцентной гибридизации in situ -исследования - для выявления численных аномалий хромосом X, Y, 21,13,18, 22, 16, 8,9)	при использовании технологии флюоресцентной гибридизации in situ	
32.	ДНК-пробы для флюоресцентной гибридизации in situ - для выявления микроделеционных синдромов	при использовании технологии флюоресцентной гибридизации in situ	
33.	Емкость для сбора бытовых и медицинских отходов	по требованию	
34.	Штативы для пробирок	по требованию	
35.	Прибор для денатурации (гибридизации in situ)	1	
36.	Вортекс (встряхиватель для проб-подготовки ДНК-зондов)	1	
37.	Варипипетки лабораторные 0,5-10 мкл	1	
38.	Варипипетки лабораторные 100-1000 мкл	1	
39.	Магнитная мешалка	1	
40.	Пробирки для забора крови с антикоагулянтом	по требованию	
41.	Микронаконечники к варипипеткам 0,1 - 10 мкл	по требованию	
42.	Наконечники к варипипеткам 100-1000 мкл	по требованию	
43.	Пробирки 1,5 мл	по требованию	
44.	Медицинский инструментарий (глазные ножницы, пинцеты, шпатели, препаровальные иглы и т.д.)	по требованию	
45.	Средства индивидуальной защиты (одноразовые халаты, перчатки, маски, бахилы, шапочки и т.д.)	по требованию	
46.	Средства дезинфекции	по требованию	
47.	Аптечка медицинская	1	
48.	Укладка для профилактики заражения ВИЧ-инфекцией	1	
49.	Емкость для дезинфекции инструментов и расходных материалов	по требованию	

4. Стандарт оснащения лаборатории массового скрининга

N п/п	Наименование оборудования (оснащения)	Количество, штук	
1.	Компьютер, доступ в Интернет	1	
2.	Телефон, факс	1	
3.	Стол рабочий	2	
4.	Кресло рабочее	2	
5.	Стул	2	
6.	Шкаф для хранения медицинских документов	1	
7.	Биохимический анализатор с программным обеспечением и комплектом вспомогательного оборудования для скрининга фенилкетонурии, врожденного гипотиреоза, адреногенитального синдрома, галактоземии, муковисцидоза	1	
8.	Биохимический анализатор с программным обеспечением для расчета индивидуального риска и комплектом вспомогательного оборудования для исследования крови беременных	1	
9.	Кондиционер	1	
10.	Центрифуга настольная - с ротором для пробирок от 15 до 50 мл и вакутейнеров	1	
11.	Бактерицидный облучатель воздуха рециркуляторного типа	1	
12.	Бактерицидный облучатель воздуха открытого типа	1	
13.	Холодильник двухкамерный	1	
14.	Холодильник медицинский для хранения реактивов и тест-систем	3	
15.	Тест-системы для неонатального скрининга	по требованию	
16.	Тест-системы для пренатального скрининга	по требованию	
17.	Тест-бланки	по требованию	
18.	Штатив для пробирок	по требованию	
19.	Пробирки, вакутейнеры, расходный лабораторный пластик	по требованию	
20.	Емкость для сбора бытовых и медицинских отходов	по требованию	
21.	Средства индивидуальной защиты (одноразовые халаты, перчатки, маски, бахилы, шапочки и т.д.)	по требованию	
22.	Средства дезинфекции	по требованию	
23.	Аптечка медицинская	1	
24.	Укладка для профилактики заражения ВИЧ-инфекцией	1	
25.	Емкость для дезинфекции инструментов и расходных материалов	1	

5. Стандарт оснащения лаборатории селективного скрининга

N п/п	Наименование оборудования (оснащения)	Количество, штук	
1.	Компьютер, доступ в интернет	1	
2.	Телефон, факс, доступ в интернет	1	
3.	Стол рабочий	2	
4.	Стол лабораторный	2	
5.	Кресло рабочее	2	
6.	Стул	4	
7.	Шкаф для хранения медицинских документов	1	
8.	Персональный компьютер	2	
9.	Вытяжной шкаф	1	
10.	Аминоанализатор	1	
11.	Газовый анализатор	1	
12.	Центрифуга (13000 об/мин) с охлаждением и набором роторов для микропробирок	1	
13.	Центрифуга (13000 об/мин) с универсальным ротором на 24 пробирки	1	
14.	Центрифуга настольная - с ротором для пробирок до 50 мл и вакутейнеров	2	
15.	Термостат настольный программируемый	1	
16.	Твердотельный термостат для микропробирок	2	
17.	Микроволновая печь	1	
18.	Комплект микродозаторов лабораторные разного объема	по требованию	
19.	Весы электронные, аналитические точность не менее 0,1мг	1	
20.	Холодильник +4°С	2	
21.	Морозильная камера (-20°С)	4	
22.	Дистиллятор лабораторный производительность не менее 4 л/ч	1	
23.	рН-метр	1	
24.	Кондиционер	2	
25.	Макродакт с набором расходных материалов	1	
26.	Нанодакт с набором расходных материалов	1	
27.	Источник питания к камерам для электрофореза	1	
28.	Камера для электрофореза и набор реагентов для определения спектра гликозаминогликанов	1	
29.	Штатив для пробирок	по требованию	
30.	Расходные материалы (лабораторный пластик)	по требованию	
31.	Комплект реактивов и расходных материалов для проведения селективного скрининга	по требованию	
32.	Комплект реактивов и расходных материалов для хроматографии	по требованию	
33.	Средства индивидуальной защиты (одноразовые халаты, перчатки, маски, бахилы, шапочки и т.д.)	по требованию	
34.	Средства дезинфекции	по требованию	
35.	Аптечка медицинская	1	
36.	Укладка для профилактики заражения ВИЧ-инфекцией	1	
37.	Емкость для дезинфекции инструментов и расходных материалов	по требованию	
38.	Емкость для сбора бытовых и медицинских отходов	по требованию	

6. Стандарт оснащения лаборатории молекулярно-генетической диагностики

N п/п	Наименование оборудования (оснащения)	Количество, штук	
1.	Персональный компьютер (ноутбук) принтер, блок бесперебойного питания	1	
2.	Телефон, факс, доступ в Интернет	1	
3.	Стол рабочий с химически-стойкой столешницей	2 (в каждой рабочей зоне)	
4.	Кресло рабочее эргономичное с поверхностью устойчивой к воздействию химических веществ и дезинфектантов	2 (в каждой рабочей зоне)	
5.	Стул с поверхностью устойчивой к воздействию химических веществ и дезинфектантов	2 (в каждой рабочей зоне)	
6.	Шкаф для хранения медицинских документов	1	
7.	Вытяжной шкаф, металлический с химически стойким покрытием столешницы	1	
8.	Ламинарный шкаф класс II А2 с телескопической подставкой и комплектом для работы с биологическим материалом и нуклеиновыми кислотами	1	
9.	Настольный ПЦР-бокс	3	
10.	Автоматическая станция пробо-подготовки нуклеиновых кислот и выделения клеток	1	
11.	Генетический анализатор-секвенатор 8-ми капиллярный для секвенирования и фрагментного анализа с полным пакетом программного обеспечения и комплектом вспомогательного оборудования	1	
12.	Спектрометр (объем образца 0,5 мкл, 190-840 нм. 2-15000 (нг/мкл) или аналог	1	
13.	Амплификатор типа с дисплеем	2	
14.	Амплификатор с детекцией продуктов ПЦР в режиме реального времени	1	
15.	Весы электронные, аналитические точность не менее 0,1мг	1	
16.	Комплект оборудования для вертикального гельэлектрофореза	2	
17.	Комплект оборудования для горизонтального гельэлектрофореза	2	
18.	Источник питания лабораторный к камерам для электрофореза	3	
19.	Микроцентрифуга-вортекс	3	
20.	Центрифуга настольная - с ротором для пробирок до 50 мл и вакутейнеров	1	
21.	Настольная центрифуга с охлаждением (не менее 13000 (об/мин) с комплектом роторов для пробирок 0,5 мл, 1,5-2,0 мл, 15 мл, 50 мл, стрипов, вакутейнеров, плашек и стекол	1	
22.	Настольная центрифуга (не менее 13000 (об/мин) с универсальным ротором для пробирок 0,5 мл, 1,5-2,0 мл	2	
23.	Компьютеризированная система видеодокументирования и анализа результатов гельэлектрофореза с трансиллюминатором с воздушным охлаждением для стекол 20x20	1	
24.	Термостат суховоздушный от 37°С до 90°С	1	
25.	Термостат программируемый твердотельный для пробирок 1,5-2,0	2	
26.	Термостат программируемый твердотельный для пробирок 0,5-0,6 мл	1	
27.	Магнитная мешалка	1	
28.	Комплект автоклавируемых микродозаторов переменного объема для молекулярно-биологических исследований на диапазон 0.5-10 мкл, 2-20 мкл, 20-200 мкл, 100-1000 мкл, 1-5 мл	по требованию	
29.	Штатив для стрипов 0,2 мл.	по требованию	
30.	Штатив для пробирок 0,5 мл	по требованию	
31.	Штатив для пробирок 1,5 мл	по требованию	
32.	Штатив для пробирок 15-50 мл	по требованию	
33.	Холодильник двухкамерный	3	
34.	Морозильная камера (-20°С)	4	
35.	Медицинский морозильный шкаф, от -20°С до -70С°С	1	
36.	Бактерицидный облучатель воздуха рециркуляторного типа	1	
37.	Бактерицидный облучатель воздуха открытого типа	1 (в каждой рабочей зоне)	
38.	Микроволновая печь	2	
39.	Набор реактивов для горизонтального электрофореза в агарозных гелях	по требованию	
40.	Набор реактивов для вертикального электрофореза в ПААГ	по требованию	
41.	Набор реактивов для выделения ДНК из различного биологического материала	по требованию	
42.	Набор реактивов для постановки ПЦР	по требованию	
43.	Набор реактивов для постановки реакции секвенирования	по требованию	
44.	Набор реактивов и расходных материалов для проведения сиквенса на автоматическом секвенаторе	по требованию	
45.	Наборы реактивов для детекции распространенных мутаций в генах частых наследственных заболеваний	по требованию	
46.	Минеральное масло для постановки ПЦР	по требованию	
47.	Вакутейнеры для забора крови с антикоагулянтом	по требованию	
48.	Пробирки и стрипы 0,2 мл	по требованию	
49.	Пробирки полипропиленовые 0,6 мл	по требованию	
50.	Пробирки полипропиленовые 1,5 мл	по требованию	
51.	Пробирки полипропиленовые 15 мл	по требованию	
52.	Пробирки полипропиленовые 50 мл	по требованию	
53.	Наконечники в штативах для микродозаторов переменного объема для молекулярно-биологических исследований на диапазон 0.5-10 мкл, 2-20 мкл, 20-200 мкл, 100-1000 мкл, 1-5 мл	по требованию	
54.	Олигонуклеотиды	по требованию	
55.	Кондиционер (или канальная система кондиционирования и очистки воздуха)	в каждой рабочей зоне	
56.	Емкость для сбора бытовых и медицинских отходов	по требованию	
57.	Медицинский инструментарий (ножницы, пинцеты, шпатели и т.д.)	по требованию	
58.	Средства индивидуальной защиты (одноразовые халаты, перчатки, маски, бахилы, шапочки и т.д.)	по требованию	
59.	Средства дезинфекции	по требованию	
60.	Аптечка медицинская	1	
61.	Укладка для профилактики заражения ВИЧ-инфекцией	1	
62.	Емкость для дезинфекции инструментов и расходных материалов	по требованию	

7. Стандарт оснащения манипуляционной (операционной)

N п/п	Наименование оборудования (оснащения)	Количество, штук	
1.	УЗ аппарат	1	
2.	Многофункциональная кровать	1	
3.	Наборы для трансабдоминальной пункции	1 для одной манипуляции	
4.	Стол	1	
5.	Стул	2	
6.	Инвертированный микроскоп	1	
7.	Индивидуальная лампа освещения для врача, цитогенетика	2	
8.	Операционная лампа	1	
9.	Стол для хранения инструментария	1	
10.	Стол для хранения стерильного инвентаря (с УФО)	1	
11.	Шкаф для хранения лекарственных средств	1	
12.	Емкость для дезинфекции инструментария и расходных материалов	по требованию	
13.	Бактерицидный облучатель воздуха рециркуляторного типа	1	
14.	Бактерицидный облучатель воздуха открытого типа	1	
15.	Термометр медицинский	1	
16.	Стетофонендоскоп	1	
17.	Тонометр для измерения артериального давления с манжетой для детей до года	1	
18.	Очки защитные	1	
19.	Источник бесперебойного питания	1	
20.	Емкость для сбора бытовых и медицинских отходов	по требованию	

8. Стандарт оснащения отделения пренатальной диагностики (за исключением манипуляционной (операционной), кабинета врача-акушера-гинеколога, кабинета ультразвуковой диагностики)

N п/п	Наименование оборудования (оснащения)	Количество, штук	
1.	Персональный компьютер	1	
2.	Стол рабочий	2	
3.	Кресло рабочее	2	
4.	Стул	2	
5.	Автоматизированная система с программным обеспечением для пренатального скрининга	1	
6.	Кондиционер	1	
7.	Шкаф для хранения медицинских документов	1	
8.	Лабораторный стол	2	
9.	Емкость для сбора бытовых и медицинских отходов	2	
10.	Холодильник	2	
11.	Холодильник с морозильной камерой	1	

9. Кабинет врача акушера-гинеколога по пренатальной диагностике

12.	Компьютер, доступ в Интернет	1	
13.	Стол рабочий	2	
14.	Кресло рабочее	2	
15.	Стул	4	
16.	Кресло гинекологическое	1	
17.	Стол для инструментария	1	
18.	Шкаф для хранения медицинских документов	1	
19.	Весы с ростомером	1	
20.	Кушетка	1	
21.	Емкость для сбора бытовых и медицинских отходов	1	

10. Стандарт оснащения кабинета ультразвуковой диагностики

22.	Компьютер, доступ в интернет	1	
23.	Стол рабочий	2	
24.	Кресло рабочее	1	
25.	Стул	2	
26.	Кушетка	1	
27.	Ультразвуковой аппарат (экспертного класса)	1	
28.	Настольная лампа	1	
29.	Тонометр для измерения артериального давления с манжеткой для детей до года	1	
30.	Термометр медицинский	1	
31.	Сантиметровая лента	1	
32.	Бактерицидный облучатель воздуха рециркуляторного типа	1	
33.	Бактерицидный облучатель воздуха открытого типа	1	
34.	Ширма	1	
35.	Стетофонендоскоп	1	
36.	Емкость для сбора бытовых и медицинских отходов	1	
37.	Средства дезинфекции	по требованию	
38.	Аптечка медицинская	1	

11. Стандарт оснащения помещения для приема образцов крови, мочи и другого биологического материала для лабораторной диагностики наследственных и (или) врожденных заболеваний

N п/п	Наименование оборудования (оснащения)	Количество, штук	
1.	Стол рабочий	4	
2.	Кресло рабочее	2	
3.	Стул	2	
4.	Шкаф для хранения медицинских документов	1	
5.	Емкость для сбора бытовых и медицинских отходов	2	
6.	Холодильник	1