Приказ Министерства здравоохранения РФ от 9 ноября 2012 г. N 721н
"Об утверждении стандарта специализированной медицинской помощи детям при болезни Нимана-Пика, тип С"

В соответствии со статьей 37 Федерального закона от 21 ноября 2011 г. N 323-ФЗ "Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации" (Собрание законодательства Российской Федерации, 2011, N 48, ст. 6724; 2012, N 26, ст.ст. 3442, 3446) приказываю:
Утвердить стандарт специализированной медицинской помощи детям при болезни Нимана-Пика, тип С согласно приложению.

Министр	В.И. Скворцова	

Зарегистрировано в Минюсте РФ 21 января 2013 г.
Регистрационный N 26642

Приложение
к приказу Министерства здравоохранения РФ
от 9 ноября 2012 г. N 721н

Стандарт
специализированной медицинской помощи детям при болезни Нимана-Пика, тип С

Категория возрастная: дети
Пол: любой
Фаза: любая
Стадия: любая
Осложнения: без осложнений
Вид медицинской помощи: специализированная медицинская помощь
Условия оказания медицинской помощи: стационарно
Форма оказания медицинской помощи: плановая
Средние сроки лечения (количество дней): 28

Код по МКБ X *(1)			
Нозологические единицы	Е75.2	Другие сфинголипидозы	

1. Медицинские мероприятия для диагностики заболевания, состояния

Прием (осмотр, консультация) врача-специалиста	
Код медицинской услуги	Наименование медицинской услуги	Усредненный показатель частоты предоставления*(2)	Усредненный показатель кратности применения	
В01.004.001	Прием (осмотр, консультация) врача-гастроэнтеролога первичный	0,5	1	
В01.006.001	Прием (осмотр, консультация) врача-генетика первичный	1	1	
В01.015.003	Прием (осмотр, консультация) врача-детского кардиолога первичный	0,5	1	
В01.023.001	Прием (осмотр, консультация) врача-невролога первичный	1	1	
В01.029.001	Прием (осмотр, консультация) врача-офтальмолога первичный	1	1	
В01.031.001	Прием (осмотр, консультация) врача-педиатра первичный	1	1	
В01.035.001	Прием (осмотр, консультация) врача-психиатра первичный	1	1	
В01.046.001	Прием (осмотр, консультация) врача сурдолога-оториноларинголога первичный	0,3	1	
В01.050.001	Прием (осмотр, консультация) врача-травматолога-ортопеда первичный	0,2	1	
В01.058.003	Прием (осмотр, консультация) врача-детского эндокринолога первичный	0,1	1	
Лабораторные методы исследования	
Код медицинской услуги	Наименование медицинской услуги	Усредненный показатель частоты предоставления	Усредненный показатель кратности применения	
А09.05.007	Исследование уровня железа сыворотки крови	1	1	
А09.05.012	Исследование уровня общего глобулина в крови	1	1	
А09.05.013	Определение альбумин/глобулинового соотношения в крови	1	1	
А09.05.024	Исследование уровня общих липидов в крови	1	1	
А09.05.025	Исследование уровня триглицеридов в крови	1	1	
А09.05.032	Исследование уровня общего кальция в крови	1	1	
А09.05.033	Исследование уровня неорганического фосфора в крови	1	1	
А09.05.037	Исследование концентрации водородных ионов (рН) крови	1	1	
А09.05.043	Исследование уровня креатинкиназы в крови	1	1	
А09.05.206	Исследование уровня ионизированного кальция в крови	1	1	
А09.28.006	Исследование уровня креатинина в моче (проба Реберга)	1	1	
А09.28.012	Исследование уровня кальция в моче	1	1	
А09.28.017	Определение концентрации водородных ионов (рН) мочи	1	1	
А09.28.026	Исследование уровня фосфора в моче	1	1	
А12.05.056	Идентификация генов	0,5	1	
А12.28.002	Исследование функции нефронов (клиренс)	1	1	
В03.016.003	Общий (клинический) анализ крови развернутый	1	1	
В03.016.004	Анализ крови биохимический общетерапевтический	1	1	
В03.016.006	Анализ мочи общий	1	1	
Инструментальные методы исследования	
Код медицинской услуги	Наименование медицинской услуги	Усредненный показатель частоты предоставления	Усредненный показатель кратности применения	
А03.26.001	Биомикроскопия глаза	1	1	
А04.10.002	Эхокардиография	1	1	
А05.02.001	Электромиография игольчатами электродами (одна мышца)	0,1	1	
А05.10.003	Проведение холтеровского исследования	0,3	1	
А05.10.006	Регистрация электрокардиограммы	1	1	
А05.10.008	Холтеровское мониторирование артериального давления	0,3	1	
А05.23.001	Электроэнцефалография	1	1	
А05.23.001.001	Электроэнцефалография с нагрузочными пробами	0,5	1	
А05.23.001.002	Электроэнцефалография с видеомониторингом	0,1	1	
А05.23.009	Магнитно-резонансная томография головного мозга	0,7	1	
А05.26.002	Регистрация зрительных вызванных потенциалов коры головного мозга	0,5	1	
А06.30.002.002	Описание и интерпретация магнитно-резонансных томограмм	0,1	1	
А12.22.005	Проведение глюкозотолерантного теста	0,1	1	
А12.25.001	Тональная аудиометрия	0,3	1	
В03.052.001	Комплексное ультразвуковое исследование внутренних органов	1	1	

2. Медицинские услуги для лечения заболевания, состояния и контроля за лечением

Прием (осмотр, консультация) и наблюдение врача-специалиста	
Код медицинской услуги	Наименование медицинской услуги	Усредненный показатель частоты предоставления	Усредненный показатель кратности применения	
В01.006.002	Прием (осмотр, консультация) врача-генетика повторный	1	1	
В01.023.002	Прием (осмотр, консультация) врача-невролога повторный	0,4	1	
В01.031.005	Ежедневный осмотр врачом-педиатром с наблюдением и уходом среднего и младшего медицинского персонала в отделении стационара	1	27	
В01.035.002	Прием (осмотр, консультация) врача-психиатра повторный	0,2	1	
Лабораторные методы исследования	
Код медицинской услуги	Наименование медицинской услуги	Усредненный показатель частоты предоставления	Усредненный показатель кратности применения	
А09.05.012	Исследование уровня общего глобулина в крови	1		
А09.05.013	Определение альбумин/глобулинового соотношения в крови	1		
А09.05.024	Исследование уровня общих липидов в крови	0,5		
А09.05.025	Исследование уровня триглицеридов в крови	0,5		
А09.05.037	Исследование концентрации водородных ионов (рН) крови	0,1		
А09.05.043	Исследование уровня креатинкиназы в крови	0,5		
А09.05.044.001	Исследование уровня гамма-глютамилтранспетидазы крови	1		
А09.28.006	Исследование уровня креатинина в моче (проба Реберга)	0,1		
В03.016.003	Общий (клинический) анализ крови развернутый	1	2	
В03.016.004	Анализ крови биохимический общетерапевтический	1	1	
В03.016.006	Анализ мочи общий	1	2	
Инструментальные методы исследования	
Код медицинской услуги	Наименование медицинской услуги	Усредненный показатель частоты предоставления	Усредненный показатель кратности применения	
А05.23.001	Электроэнцефалография	0,3	1	
В03.052.001	Комплексное ультразвуковое исследование внутренних органов	0,2	1	
Немедикаментозные методы профилактики, лечения и медицинской реабилитации	
Код медицинской услуги	Наименование медицинской услуги	Усредненный показатель частоты предоставления	Усредненный показатель кратности применения	
А13.29.003	Психологическая адаптация	0,5	1	

3. Перечень лекарственных препаратов для медицинского применения, зарегистрированных на территории Российской Российской Федерации, с указанием средних суточных и курсовых доз

Код	Анатомо-терапевтическо-химическая классификация	Наименование лекарственного препарата*(3)	Усредненный показатель частоты предоставления	Единицы измерения	ССД*(4)	СКД*(5)	
А16АА	Аминокислоты и их производные		0,7				
		Левокарнитин		мг	1000	27000	
А16АХ	Прочие препараты для лечения заболеваний желудочно-кишечного тракта и нарушений обмена веществ		1				
		Миглустат		мг	600	16800	
В06АВ	Прочие гематологические средства		0,2				
		Актовегин		мг	200	4200	
С01СХ	Другие кардиотонические средства		0,1				
		Цитохром С		мг	40	400	
N03AF	Производные карбоксамида		0,15				
		Карбамазепин		мг	800	22400	
		Окскарбазепин		мг	1200	33600	
N03AG	Производные жирных кислот		0,05				
		Вальпроевая кислота		мг	1500	40500	
N06BX	Другие психостимуляторы и ноотропные препараты		0,7				
		Винпоцетин		мг	40	560	
		Никотиноил гамма-аминомасляная кислота		мг	500	13500	
		Пирацетам		мг	2400	67200	
N07CA	Препараты для устранения головокружения		0,2				
		Циннаризин		мг	75	2100	
S01EC	Ингибиторы карбоангидразы		0,1				
		Ацетазоламид		мг	250	7000	

4. Виды лечебного питания, включая специализированные продукты лечебного питания

Наименование вида лечебного питания	Усредненный показатель частоты предоставления	Количество	
Основной вариант стандартной диеты	1	28	

*(1) - Международная статистическая классификация болезней и проблем, связанных со здоровьем, X пересмотра
*(2) вероятность предоставления медицинских услуг или назначения лекарственных препаратов для медицинского применения (медицинских изделий), включенных в стандарт медицинской помощи, которая может принимать значения от 0 до 1, где 1 означает, что данное мероприятие проводится 100% пациентов, соответствующих данной модели, а цифры менее 1 - указанному в стандарте медицинской помощи проценту пациентов, имеющих соответствующие медицинские показания.
*(3) - международное непатентованное или химическое наименование лекарственного препарата, а в случае их отсутствия - торговое наименование лекарственного препарата
*(4) - средняя суточная доза
*(5) - средняя курсовая доза

Примечания:
1. Лекарственные препараты для медицинского применения, зарегистрированные на территории Российской Федерации, назначаются в соответствии с инструкцией по применению лекарственного препарата для медицинского применения и фармакотерапевтической группой по анатомо-терапевтическо-химической классификации, рекомендованной Всемирной организацией здравоохранения, а также с учетом способа введения и применения лекарственного препарата. При назначении лекарственных препаратов для медицинского применения детям доза определяется с учетом массы тела, возраста в соответствии с инструкцией по применению лекарственного препарата для медицинского применения.
2. Назначение и применение лекарственных препаратов для медицинского применения, медицинских изделий и специализированных продуктов лечебного питания, не входящих в стандарт медицинской помощи, допускаются в случае наличия медицинских показаний (индивидуальной непереносимости, по жизненным показаниям) по решению врачебной комиссии (часть 5 статьи 37 Федерального закона от 21 ноября 2011 г. N 323-ФЗ "Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации" (Собрание законодательства Российской Федерации, 2011, N 48, ст. 6724; 2012, N 26, ст.ст. 3442, 3446)).