Приказ Министерства здравоохранения РФ от 9 ноября 2012 г. N 737н
"Об утверждении стандарта специализированной медицинской помощи детям при классической фенилкетонурии"

В соответствии со статьей 37 Федерального закона от 21 ноября 2011 г. N 323-ФЗ "Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации" (Собрание законодательства Российской Федерации, 2011, N 48, ст. 6724; 2012, N 26, ст. 3442, 3446) приказываю:
Утвердить стандарт специализированной медицинской помощи детям при классической фенилкетонурии согласно приложению.

Министр	В.И. Скворцова	

Зарегистрировано в Минюсте РФ 22 января 2013 г.
Регистрационный N 26651

Приложение
к приказу Министерства
здравоохранения РФ
от 9 ноября 2012 г. N 737н

Стандарт
специализированной медицинской помощи детям при классической фенилкетонурии

Категория возрастная: дети
Пол: любой
Фаза: любая
Стадия: любая
Осложнения: без осложнений
Вид медицинской помощи: специализированная медицинская помощь
Условия оказания медицинской помощи: стационарно
Форма оказания медицинской помощи: плановая
Средние сроки лечения (количество дней): 28

Код по МКБ X *(1)
Нозологические единицы			
	Е70.0	Классическая фенилкетонурия	

1. Медицинские мероприятия для диагностики заболевания, состояния

Прием (осмотр, консультация) врача-специалиста	
Код медицинской услуги	Наименование медицинской услуги	Усредненный показатель частоты предоставления*(2)	Усредненный показатель кратности применения	
А13.29.005	Нейропсихологическое обследование	0,2	1	
В01.004.001	Прием (осмотр, консультация) врача-гастроэнтеролога первичный	0,5	1	
В01.006.001	Прием (осмотр, консультация) врача-генетика первичный	1	1	
В01.013.001	Прием (осмотр, консультация) врача-диетолога	1	1	
В01.023.001	Прием (осмотр, консультация) врача-невролога первичный	0,5	1	
В01.029.001	Прием (осмотр, консультация) врача-офтальмолога первичный	0,3	1	
В01.031.001	Прием (осмотр, консультация) врача-педиатра первичный	1	1	
В01.035.003	Прием (осмотр, консультация) врача-психиатра детского первичный	0,5	1	
Лабораторные методы исследования	
А09.05.007	Исследование уровня железа сыворотки крови	1	1	
А09.05.012	Исследование уровня общего глобулина в крови	1	1	
А09.05.013	Определение альбумин/глобулинового соотношения в крови	1	1	
А09.05.032	Исследование уровня общего кальция в крови	1	1	
А09.05.033	Исследование уровня неорганического фосфора в крови	1	1	
А09.05.088	Исследование уровня фенилаланина в крови	1	1	
А09.05.099	Исследование уровня аминокислотного состава и концентрации аминокислот в крови	0,8	1	
А09.05.206	Исследование уровня ионизированного кальция в крови	1	1	
А09.28.002	Исследование аминокислот и метаболитов в моче	0,2	1	
А09.28.012	Исследование уровня кальция в моче	1	1	
А09.28.026	Исследование уровня фосфора в моче	1	1	
А09.28.031	Исследование уровня фенилаланина в моче	0,1	1	
А09.28.033	Проба Фелинга (определение фенилпировиноградной кислоты в моче)	0,5	1	
А12.05.056	Идентификация генов	0,5	1	
А12.05.056.002	Идентификация генов методом полимеразной цепной реакции	0,5	1	
В03.016.003	Общий (клинический) анализ крови развернутый	1	1	
В03.016.004	Анализ крови биохимический общетерапевтический	1	1	
В03.016.006	Анализ мочи общий	1	1	
Инструментальные методы исследования	
А04.10.002	Эхокардиография	0,2	1	
А05.10.006	Регистрация электрокардиограммы	1	1	
А05.23.001	Электроэнцефалография	0,5	1	
А05.23.009	Магнитно-резонансная томография головного мозга	0,1	1	
А06.03.032	Рентгенография кисти руки	0,8	1	
А06.03.046	Рентгенография большой берцовой и малой берцовой костей	0,1	1	
В03.052.001	Комплексное ультразвуковое исследование внутренних органов	1	1	

2. Медицинские услуги для лечения заболевания, состояния и контроля за лечением

Прием (осмотр, консультация) и наблюдение врача-специалиста	
В01.004.002	Прием (осмотр, консультация) врача-гастроэнтеролога повторный	0,2	1	
В01.006.002	Прием (осмотр, консультация) врача-генетика повторный	1	1	
В01.013.002	Прием (осмотр, консультация) врача-диетолога повторный	1	1	
В01.023.002	Прием (осмотр, консультация) врача-невролога повторный	0,4	1	
В01.031.005	Ежедневный осмотр врачом-педиатром с наблюдением и уходом среднего и младшего медицинского персонала в отделении стационара	1	27	
В01.035.004	Прием (осмотр, консультация) врача-психиатра детского повторный	0,2	1	
В01.054.001	Осмотр (консультация) врача-физиотерапевта	0,5	1	
Лабораторные методы исследования	
А09.05.007	Исследование уровня железа сыворотки крови	0,4	1	
А09.05.012	Исследование уровня общего глобулина в крови	0,4	1	
А09.05.013	Определение альбумин/глобулинового соотношения в крови	0,4	1	
А09.05.032	Исследование уровня общего кальция в крови	0,4	1	
А09.05.033	Исследование уровня неорганического фосфора в крови	0,4	1	
А09.05.088	Исследование уровня фенилаланина в крови	0,5	1	
А09.05.099	Исследование уровня аминокислотного состава и концентрации аминокислот в крови	0,5	1	
А09.05.206	Исследование уровня ионизированного кальция в крови	0,4	1	
А09.28.012	Исследование уровня кальция в моче	0,4	1	
А09.28.033	Проба Фелинга (определение фенилпировиноградной кислоты в моче)	0,5	1	
В03.016.003	Общий (клинический) анализ крови развернутый	1	2	
В03.016.004	Анализ крови биохимический общетерапевтический	0,4	1	
В03.016.006	Анализ мочи общий	1	2	
Инструментальные методы исследования	
А05.23.001	Электроэнцефалография	0,3	1	
Немедикаментозные методы профилактики, лечения и медицинской реабилитации	
А13.29.003	Психологическая адаптация	1	1	
А19.23.002	Лечебная физкультура при заболеваниях центральной нервной системы и головного мозга	0,5	10	
А19.23.002.016	Механотерапия при заболеваниях центральной нервной системы и головного мозга	0,5	10	
А21.23.001	Массаж при заболеваниях центральной нервной системы	0,5	10	

3. Перечень лекарственных препаратов для медицинского применения, зарегистрированных на территории Российской Федерации, с указанием средних суточных и курсовых доз

Код	Анатомо-терапевтическо-химическая классификация	Наименование лекарственного препарата*(3)	Усредненный показатель частоты предоставления	Единицы измерения	ССД*(4)	СКД*(5)	
А11СС	Витамин D и его аналоги		0,3				
		Колекальциферол		МЕ	5000	140000	
А12АА	Препараты кальция		0,6				
		Кальция глюконат		мг	1000	28000	
А16АА	Аминокислоты и их производные		0,6				
		Левокарнитин		г	3	84	
В03АВ	Пероральные препараты трехвалентного железа		0,3				
		Железа [III] гидроксид полимальтозат		мкг	75000	2025000	
B03АF	Производные карбоксамида		0,1				
		Карбамазепин		мг	400	11200	
N03АG	Производные жирных кислот		0,1				
		Вальпроевая кислота		мг	2500	28000	
N06ВХ	Другие психостимуляторы и ноотропные препараты		0,3				
		Винпоцетин		мг	30	840	
		Пирацетам		мг	1200	33600	

4. Виды лечебного питания, включая специализированные продукты лечебного питания

Наименование вида лечебного питания	Усредненный показатель частоты предоставления	Количество	
Вариант диеты с пониженным количеством белка (низкобелковая диета)	1	28	

Наименование специализированного продукта	Усредненный показатель частоты предоставления	Единицы измерения	ССД*(4)	СКД*(5)	
Специализированный продукт лечебного питания лишенный фенилаланина	0,15	г	50	1400	

*(1) - Международная статистическая классификация болезней и проблем, связанных со здоровьем, X пересмотра
*(2) - вероятность предоставления медицинских услуг или назначения лекарственных препаратов для медицинского применения (медицинских изделий), включенных в стандарт медицинской помощи, которая может принимать значения от 0 до 1, где 1 означает, что данное мероприятие проводится 100% пациентов, соответствующих данной модели, а цифры менее 1 - указанному в стандарте медицинской помощи проценту пациентов, имеющих соответствующие медицинские показания.
*(3) - международное непатентованное или химическое наименование лекарственного препарата, а в случаях их отсутствия - торговое наименование лекарственного препарата
*(4) - средняя суточная доза
*(5) - средняя курсовая доза

Примечания:
1. Лекарственные препараты для медицинского применения, зарегистрированные на территории Российской Федерации, назначаются в соответствии с инструкцией по применению лекарственного препарата для медицинского применения и фармакотерапевтической группой по анатомо-терапевтическо-химической классификации, рекомендованной Всемирной организацией здравоохранения, а также с учетом способа введения и применения лекарственного препарата. При назначении лекарственных препаратов для медицинского применения детям доза определяется с учетом массы тела, возраста в соответствии с инструкцией по применению лекарственного препарата для медицинского применения.
2. Назначение и применение лекарственных препаратов для медицинского применения, медицинских изделий и специализированных продуктов лечебного питания, не входящих в стандарт медицинской помощи, допускаются в случае наличия медицинских показаний (индивидуальной непереносимости, по жизненным показаниям) по решению врачебной комиссии (часть 5 статьи 37 Федерального закона от 21 ноября 2011 г. N 323-ФЗ "Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации" (Собрание законодательства Российской Федерации, 2011, N 48, ст. 6724; 2012, N 26, ст. 3442, 3446)).