Приказ Министерства здравоохранения РФ от 9 ноября 2012 г. N 738н
"Об утверждении стандарта специализированной медицинской помощи детям при нарушениях обмена аминокислот"

В соответствии со статьей 37 Федерального закона от 21 ноября 2011 г. N 323-Ф3 "Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации" (Собрание законодательства Российской Федерации, 2011, N 48, ст. 6724; 2012, N 26, ст. 3442, 3446) приказываю:
Утвердить стандарт специализированной медицинской помощи детям при нарушениях обмена аминокислот согласно приложению.

Министр	В.И. Скворцова	

Зарегистрировано в Минюсте РФ 23 января 2013 г.
Регистрационный N 26689

Приложение
к приказу Министерства здравоохранения РФ
от 9 ноября 2012 г. N 738н

Стандарт
специализированной медицинской помощи детям при нарушениях обмена аминокислот

Категория возрастная: дети
Пол: любой
Фаза: любая
Стадия: любая
Осложнения: без осложнений
Вид медицинской помощи: специализированная медицинская помощь
Условия оказания медицинской помощи: стационарно
Форма оказания медицинской помощи: плановая
Средние сроки лечения (количество дней): 28

Код по МКБ X*(1)	Е70	Нарушение обмена ароматических аминокислот	
Нозологические единицы	Е70.2	Нарушения обмена тирозина	
	Е70.8	Другие нарушения обмена ароматических аминокислот	
	Е71	Нарушение обмена аминокислот с разветвленной цепью и обмена жирных кислот	
	Е71.0	Болезнь "кленового сиропа"	
	Е71.1	Другие виды нарушений обмена аминокислот с разветвленной цепью	
	Е72	Другие нарушения обмена аминокислот	
	Е72.1	Нарушения обмена серосодержащих аминокислот	
	Е72.3	Нарушения обмена лизина и гидроксилизина	

1. Медицинские мероприятия для диагностики заболевания, состояния

Прием (осмотр, консультация) врача-специалиста	
Код
медицинской услуги	Наименование медицинской услуги	Усредненный показатель частоты предоставления*(2)	Усредненный показатель кратности применения	
А13.29.005	Нейропсихологическое обследование	0,2	1	
В01.003.001	Осмотр (консультация) врачом-анестезиологом-реаниматологом первичный	0,4	1	
В01.004.001	Прием (осмотр, консультация) врача-гастроэнтеролога первичный	0,5	1	
В01.006.001	Прием (осмотр, консультация) врача-генетика первичный	1	1	
В01.008.001	Прием (осмотр, консультация) врача-дерматовенеролога первичный	0,4	1	
В01.013.001	Прием (осмотр, консультация) врача-диетолога	1	1	
В01.015.003	Прием (осмотр, консультация) врача-детского кардиолога первичный	0,4	1	
В01.023.001	Прием (осмотр, консультация) врача-невролога первичный	1	1	
В01.025.001	Прием (осмотр, консультация) врача-нефролога первичный	0,1	1	
В01.029.001	Прием (осмотр, консультация) врача-офтальмолога первичный	0,5	1	
В01.031.001	Прием (осмотр, консультация) врача-педиатра первичный	1	1	
B01.035.003	Прием (осмотр, консультация) врача-психиатра детского первичный	0,4	1	
Лабораторные методы исследования	
А09.05.007	Исследование уровня железа сыворотки крови	1	1	
А09.05.012	Исследование уровня общего глобулина в крови	1	1	
А09.05.013	Определение альбумин/глобулинового соотношения в крови	1	1	
А09.05.016	Исследование уровня аммиака в крови	0,6	1	
А09.05.032	Исследование уровня общего кальция в крови	1	1	
А09.05.033	Исследование уровня неорганического фосфора в крови	1	1	
А09.05.037	Исследование концентрации водородных ионов (рН) крови	0,8	2	
А09.05.046	Исследование уровня щелочной фосфатазы в крови	0,8	1	
А09.05.089	Исследование уровня альфа-фетопротеина в сыворотке крови	0,2	1	
А09.05.099	Исследование уровня аминокислотного состава и концентрации аминокислот в крови	1	1	
А09.05.206	Исследование уровня ионизированного кальция в крови	1	1	
А09.05.207	Исследование уровня молочной кислоты в крови	0,5	1	
А09.28.002	Исследование аминокислот и метаболитов в моче	1	1	
А09.28.006	Исследование уровня креатинина в моче (проба Реберга)	0,5	1	
А09.28.012	Исследование уровня кальция в моче	1	1	
А09.28.017	Определение концентрации водородных ионов (рН) мочи	0,5	1	
А09.28.021	Определение объема мочи	1	1	
А09.28.026	Исследование уровня фосфора в моче	1	1	
А09.28.049	Исследование уровня дельта-аминолевуленовой кислоты (АЛК) в моче	0,2	1	
А12.05.015	Исследование времени кровотечения	0,2	1	
А12.05.027	Определение протромбинового (тромбопластинового) времени в крови или в плазме	0,2	1	
А12.05.056	Идентификация генов	0,5	1	
А12.05.056.002	Идентификация генов методом полимеразной цепной реакции	0,5	1	
В03.016.003	Общий (клинический) анализ крови развернутый	1	1	
В03.016.004	Анализ крови биохимический общетерапевтический	1	1	
В03.016.006	Анализ мочи общий	1	1	
Инструментальные методы исследования	
А04.10.002	Эхокардиография	0,5	1	
А05.10.006	Регистрация электрокардиограммы	1	1	
А05.23.001	Электроэнцефалография	0,8	1	
А05.23.009	Магнитно-резонансная томография головного мозга	0,8	1	
А06.03.032	Рентгенография кисти руки	0,8	1	
А06.03.046	Рентгенография большой берцовой и малой берцовой костей	0,1	1	
В03.052.001	Комплексное ультразвуковое исследование внутренних органов	1	1	

2. Медицинские услуги для лечения заболевания, состояния и контроля за лечением

Прием (осмотр, консультация) и наблюдение врача-специалиста	
Код
медицинской услуги	Наименование медицинской услуги	Усредненный показатель частоты предоставления	Усредненный показатель кратности применения	
В01.004.002	Прием (осмотр, консультация) врача-гастроэнтеролога повторный	0,3	1	
В01.006.002	Прием (осмотр, консультация) врача-генетика повторный	1	1	
В01.008.002	Прием (осмотр, консультация) врача-дерматовенеролога повторный	0,1	1	
В01.013.002	Прием (осмотр, консультация) врача-диетолога повторный	1	1	
В01.015.004	Прием (осмотр, консультация) врача-детского кардиолога повторный	0,2	1	
В01.023.002	Прием (осмотр, консультация) врача-невролога повторный	0,8	1	
В01.025.002	Прием (осмотр, консультация) врача-нефролога повторный	0,1	1	
В01.029.002	Прием (осмотр, консультация) врача-офтальмолога повторный	0,2	1	
В01.031.005	Ежедневный осмотр врачом-педиатром с наблюдением и уходом среднего и младшего медицинского персонала в отделении стационара	1	27	
В01.035.004	Прием (осмотр, консультация) врача-психиатра детского повторный	0,2	1	
В01.054.001	Осмотр (консультация) врача-физиотерапевта	0,5	1	
Лабораторные методы исследования	
А09.05.007	Исследование уровня железа сыворотки крови	0,6	1	
А09.05.012	Исследование уровня общего глобулина в крови	0,6	1	
А09.05.013	Определение альбумин/глобулинового соотношения в крови	0,6	1	
А09.05.016	Исследование уровня аммиака в крови	0,3	1	
А09.05.032	Исследование уровня общего кальция в крови	0,6	1	
А09.05.033	Исследование уровня неорганического фосфора в крови	0,6	1	
А09.05.037	Исследование концентрации водородных ионов (рН) крови	0,6	2	
А09.05.046	Исследование уровня щелочной фосфатазы в крови	0,6	1	
А09.05.089	Исследование уровня альфа-фетопротеина в сыворотке крови	0,1	1	
А09.05.099	Исследование уровня аминокислотного состава и концентрации аминокислот в крови	0,8	1	
А09.05.206	Исследование уровня ионизированного кальция в крови	0,6	1	
А09.28.006	Исследование уровня креатинина в моче (проба Реберга)	0,2	1	
А09.28.012	Исследование уровня кальция в моче	0,6	1	
А09.28.015	Обнаружение кетоновых тел в моче	0,5	1	
А09.28.017	Определение концентрации водородных ионов (рН) мочи	0,4	1	
А09.28.021	Определение объема мочи	0,4	1	
А09.28.049	Исследование уровня дельта-аминолевуленовой кислоты (АЛК) в моче	0,1	1	
А12.05.015	Исследование времени кровотечения	0,1	1	
А12.05.027	Определение протромбинового (тромбопластинового) времени в крови или в плазме	0,1	1	
В03.016.003	Общий (клинический) анализ крови развернутый	1	2	
В03.016.004	Анализ крови биохимический общетерапевтический	0,6	1	
В03.016.006	Анализ мочи общий	1	2	
Немедикаментозные методы профилактики, лечения и медицинской реабилитации	
А13.29.003	Психологическая адаптация	1	1	
А19.23.002	Лечебная физкультура при заболеваниях центральной нервной системы и головного мозга	0,6	10	
А19.23.002.016	Механотерапия при заболеваниях центральной нервной системы и головного мозга	0,6	10	
А21.23.001	Массаж при заболеваниях центральной нервной системы	0,6	10	

3. Перечень лекарственных препаратов для медицинского применения, зарегистрированных на территории Российской Федерации, с указанием средних суточных и курсовых доз

Код	Анатомо-терапевтическо-химическая классификация	Наименование лекарственного препарата*(3)	Усредненный показатель частоты предоставления	Единицы измерения	ССД*(4)	СКД*(5)	
А04АА	Блокаторы серотониновых 5НТЗ -рецепторов		0,1				
		Ондансетрон		мг	16	80	
А11СС	Витамин D и его аналоги		0,3				
		Колекальциферол		ME	5336	149408	
A11DA	Витамин В1		0,1				
		Тиамин		мг	50	1400	
А11НА	Другие витаминные препараты		0,2				
		Пиридоксин		мг	50	1400	
		Рибофлавин		мг	10	140	
А12АА	Препараты кальция		0,6				
		Кальция глюконат		г	9	90	
А16АА	Аминокислоты и их производные		0,5				
		Левокарнитин		мг	1000	28000	
А16АХ	Прочие препараты для лечения заболеваний желудочно-кишечного тракта и нарушений обмена веществ		0,2				
		Нитизинон		мг	40	1120	
В03АВ	Пероральные препараты трехвалентного железа		0,3				
		Железа [III] гидроксид полимальтозат		мл	30	840	
В03ВА	Витамин В12 (цианокобаламин и его аналоги)		0,1				
		Цианокобаламин		мг	1	27	
В03ВВ	Фолиевая кислота и ее производные		0,1				
		Фолиевая кислота		мг	5	140	
D06BX	Другие противомикробные препараты		0,1				
		Метронидазол		мг	200	2000	
J01CA	Пенициллины широкого спектра действия		0,1				
		Ампициллин		мг	500	3500	
M03BX	Другие миорелаксанты центрального действия		0,1				
		Баклофен		мг	60	1680	
N03AF	Производные карбоксамила		0,2				
		Карбамазепин		мг	600	16800	
N03AG	Производные жирных кислот		0,1				
		Вальпроевая кислота		мг	1500	42000	
N06BX	Другие психостимуляторы и ноотропные препараты		0,8				
		Винпоцетин		мг	15	420	
		Глицин		мг	300	8400	
		Пирацетам		мг	2400	67200	

4. Виды лечебного питания, включая специализированные продукты лечебного питания

Наименование вида лечебного питания	Усредненный показатель частоты предоставления	Количество	
Вариант диеты с пониженным количеством белка (низкобелковая диета)	1	28	
Наименование специализированного продукта	Усредненный показатель частоты предоставления	Единицы измерения	ССД*(4)	СКД*(5)	
Специализированный продукт лечебного питания лишенный фенилаланина и тирозина	0,15	г	50	1400	
Специализированный продукт лечебного питания лишенный лейцина	0,15	г	50	1400	
Специализированный продукт лечебного питания лишенный лейцина, изолейцина и валина	0,15	г	50	1400	
Специализированный продукт лечебного питания лишенный метионина, треонина, изолейцина и валина	0,15	г	50	1400	
Специализированный продукт лечебного питания лишенный метионина	0,15	г	50	1400	
Специализированный продукт лечебного питания лишенный лизина и триптофана	0,15	г	50	1400	

______________________________
*(1) Международная статистическая классификация болезней и проблем, связанных со здоровьем, X пересмотра
*(2) вероятность предоставления медицинских услуг или назначения лекарственных препаратов для медицинского применения (медицинских изделий), включенных в стандарт медицинской помощи, которая может принимать значения от 0 до 1, где 1 означает, что данное мероприятие проводится 100% пациентов, соответствующих данной модели, а цифры менее 1 - указанному в стандарте медицинской помощи проценту пациентов, имеющих соответствующие медицинские показания.
*(3) международное непатентованное или химическое наименование лекарственного препарата, а в случае их отсутствия - торговое наименование лекарственного препарата
*(4) средняя суточная доза
*(5) средняя курсовая доза

Примечания:
1. Лекарственные препараты для медицинского применения, зарегистрированные на территории Российской Федерации, назначаются в соответствии с инструкцией по применению лекарственного препарата для медицинского применения и фармакотерапевтической группой по анатомо-терапевтическо-химической классификации, рекомендованной Всемирной организацией здравоохранения, а также с учетом способа введения и применения лекарственного препарата. При назначении лекарственных препаратов для медицинского применения детям доза определяется с учетом массы тела, возраста в соответствии с инструкцией по применению лекарственного препарата для медицинского применения.
2. Назначение и применение лекарственных препаратов для медицинского применения, медицинских изделий и специализированных продуктов лечебного питания, не входящих в стандарт медицинской помощи, допускаются в случае наличия медицинских показаний (индивидуальной непереносимости, по жизненным показаниям) по решению врачебной комиссии (часть 5 статьи 37 Федерального закона от 21 ноября 2011 г. N 323-ФЗ "Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации" (Собрание законодательства Российской Федерации, 2011, N 48, ст. 6724; 2012, N 26, ст. 3442, 3446)).