Будущее орфанной медицины обсудили в РДКБ

02.03.2026

27-28 февраля в Российской детской клинической больнице Минздрава России состоялось ежегодное научно-практическое мероприятие «„Редкие“ — не сироты. С опытом и знаниями вместе строим будущее», организованное совместно с АНО «Дом Редких» и приуроченное к Международному дню редких заболеваний.

Цель мероприятия — повышение осведомленности о проблемах орфанных патологий.

Открывая конференцию, Елена Ефимовна Петряйкина, директор РДКБ, д.м.н. подчеркнула:

«Оказание помощи пациентам с орфанными заболеваниями — это совместный труд медицинского сообщества, пациентских организаций и семей „редких“ детей. Объединение усилий позволяет нам становиться сильнее и без страха строить будущее для наших пациентов. РДКБ — это тоже „редкая“ больница: мы стояли у истоков оказания пациентам с орфанными заболеваниями специализированной медицинской помощи».

Председатель правления АНО «Дом Редких» Анастасия Александровна Татарникова в своем выступлении отметила успехи отечественной медицины и важность привлечения молодых специалистов в сферу лечения орфанных заболеваний:

«РДКБ — один из флагманов среди медицинских учреждений, которые предметно занимаются редкими заболеваниями. Здесь благодаря президентскому фонду „Круг добра“ первые дети в нашей стране получили инновационные таргетные препараты. Эта сложнейшая сфера требует от врачей высочайшей квалификации. Сегодня медицина развивается в сторону персонализации, когда лечение направлено на конкретного человека, поэтому орфанные заболевания можно с уверенностью назвать предтечей медицины будущего».

В рамках научной части программы ведущие эксперты РДКБ представили актуальные данные о редких заболеваниях в клинической практике:

• С.В. Михайлова, заведующая психоневрологическим отделением для детей с врожденной и наследственной генетической патологией, д.м.н., представила доклады «Опыт РДКБ в применении новейших таргетных препаратов детям с редкими заболеваниями» и «Синдром Хантера: клиническая картина и современные подходы к терапии»;
• Э.К. Петросян, заведующая нефрологическим отделением, д.м.н., выступила с работой «Экстраренальные поражения при атипичном гемолитико-уремическом синдроме»;
• Е.К. Донюш, заведующая отделением детской онкологии и гематологии № 3, к.м.н., рассказала о диагностике и маршрутизации пациентов с PROS в России.

Особое внимание в ходе лекций и дискуссий было уделено аспектам медицинского права, а также принципам бесконфликтной коммуникации между пациентами и врачами с точки зрения лингвистики.

Во второй день конференции площадкой для обмена опытом в формате «Редкого родительского собрания» стал Федеральный детский реабилитационный центр «Кораблик». Для участников мероприятия была подготовлена насыщенная программа, в ходе которой они смогли познакомиться с возможностями безаналогового центра реабилитации.