Эксперты РДКБ поделились уникальным опытом лечения орфанных патологий на фестивале социальной солидарности «Редкая жара»

28.07.2025

Врачи Российской детской клинической больницы приняли участие в VIII Фестивале социальной солидарности с «редкими» людьми «Редкая жара», организованном АНО «Центр экспертной помощи по вопросам, связанным с редкими заболеваниями, «Дом Редких».

Профессор Елена Ефимовна Петряйкина, директор РДКБ, д.м.н., выступила с приветственным словом на открытии фестиваля совместно с Анастасией Александровной Татарниковой, председателем правления АНО «Дом редких».

«Лечение детей с орфанными заболеваниями — комплексная и мультидисциплинарная задача. В РДКБ накоплен уникальный опыт — ежегодно высокотехнологичную помощь получает порядка 900 пациентов с орфанными патологиями. А участие в таких мероприятиях позволяет вести продуктивную научную дискуссию с коллегами, обсуждать важнейшие аспекты взаимодействия врачебного и пациентского сообществ, выражать солидарность пациентам с орфанными заболеваниями», — отметила Елена Ефимовна.

Директор РДКБ также выступила в роли модератора «Редкого врачебного практикума» — мероприятия для обмена знаниями между специалистами в области редких заболеваний.

В его рамках профессор Эдита Константиновна Петросян, заведующая нефрологическим отделением РДКБ, д.м.н., представила доклад, посвященный проблеме атипичного гемолитико-уремического синдрома.

Это тяжелое заболевание развивается из-за чрезмерной активации системы комплемента иммунной системы организма — комплекса защитных белков. Она начинает атаковать мелкие кровеносные сосуды, что вызывает множественное образование тромбов и приводит к поражению различных органов.

Эдита Константиновна подчеркнула, что РДКБ является одним из крупных федеральных центров, аккумулирующих пациентов с гемолитико-уремическим синдромом. Профессор поделилась уникальным опытом оказания помощи детям с редкой патологией, осветила современные стандарты диагностики и лечения заболевания, в том числе таргетную терапию.

Фестиваль «Редкая жара» состоялся 25–26 июля в Москве. Мероприятие стало важной площадкой для организации продуктивного партнерства врачебного и пациентского сообществ в вопросах оказания медицинской и социальной помощи пациентам с орфанными заболеваниями.