Пятому ребенку в России с ультраредким орфанным заболеванием ввели в головной мозг генный препарат

16.06.2025

Уникальную операцию по введению препарата, закупленного Фондом «Круг добра», в головной мозг пациента провели нейрохирурги Российской детской клинической больницы Минздрава России.

У 10-летнего Егора из Самарской области редчайшее нейрометаболическое заболевание — дефицит декарбоксилазы L-ароматических аминокислот.

Как объяснила профессор Светлана Михайлова, заведующая отделением медицинской генетики, д.м.н., патология вызвана редкой генетической мутацией, которая вызывает нарушение выработки фермента, отвечающего за синтез нейромедиаторов — дофамина, серотонина.

Специалист отметила, что заболевание уже в раннем возрасте проявляется рядом тяжелых симптомов: мышечной гипотонией, задержкой развития двигательных и психоречевых навыков, расстройством вегетативной системы.

Для генозаместительной терапии этого редчайшего заболевания был разработан инновационный препарат Эладокаген экзупарвовек. Уникальная терапия заключается в привнесении в организм ребенка здоровой копии гена, что позволяет нормализоваться выработке фермента и, как следствие, нейромедиаторов.

Введение лекарства в головной мозг пациента проводится в условиях операционной. Нейрохирурги РДКБ первыми в России провели такое вмешательство и впервые в мире использовали для этого особую нейронавигационную станцию — безрамный стереотаксис, который обеспечивает большую свободу в ходе процедуры, не влияя на точность манипуляций.

«Лекарство необходимо доставить в определенные участки подкорковой структуры головного мозга методом микроинфузий. Для этого мы заранее проектируем траектории доступа, используя снимки МРТ головного мозга ребенка и технологии 3D-моделирования. В ходе операции устанавливаем в нужное положение специальную канюлю, обеспечивающую поступление микродозы препарата. По завершении инфузии при помощи станции нейронавигации мы переставляем канюлю в другую зону и повторяем процедуру», — рассказал нейрохирург Дмитрий Рещиков.

В мае четвертый российский ребенок, 4-летний мальчик из Северной Осетии, получил этот же генный препарат. После операции ребенок чувствует себя хорошо и вместе с мамой сейчас находится под наблюдением специалистов отделения медицинской генетики РДКБ.

Препарат Эладокаген экзупарвовек стоимостью около 3 млн долларов стал доступен в России благодаря созданному Президентом РФ Фонду помощи детям с тяжёлыми и редкими заболеваниями «Круг Добра».

Первую в нашей стране операцию по введению лекарства в головной мозг пациента провели специалисты Российской детской клинической больницы в ноябре 2024 года. Лечение получил шестилетний Фаддей из Архангельской области.

Введение препарата прошло успешно и без постоперационных осложнений. После операции мальчик приступил к прохождению реабилитационной программы, а сейчас продолжает поступать на плановые госпитализации для мониторинга прогресса восстановления и оценки эффективности лечения.

Специалисты отмечают, что динамика состояния Фаддея положительная — он держит голову, сидит с поддержкой, держит в руках предметы. Особенно мама ребенка отметила улучшение его аппетита — мальчик полностью перешел на твердую пищу, а до проведения лечения питался исключительно из бутылочки.