«Редкие детки»: опыт РДКБ в лечении пациентов с орфанными заболеваниями представлен на научном форуме

21.05.2025

Специалисты Российской детской клинической больницы выступили экспертами на Педиатрическом орфанном форуме «Редкие детки».

Наши врачи стали модераторами двух тематических симпозиумов, в рамках которых представили научные работы, посвященные клиническому опыту РДКБ в лечении пациентов с орфанными патологиями.

«РДКБ является одним из ведущих центров, где аккумулируются знания и опыт, необходимые для диагностики и лечения редких заболеваний, поиска и разработки инновационных методик. Ежегодно помощь оказывается порядка 900 пациентам с орфанными патологиями. В рамках форума мы рассказали об особенностях лечения детей с редкими заболеваниями эндокринной и нервной систем», — рассказала Елена Ефимовна Петряйкина, директор РДКБ, главный внештатный специалист детский эндокринолог по ЦФО Минздрава России, д.м.н.

Симпозиум «Знакомые незнакомцы. Новые возможности лечения эндокринных заболеваний» возглавили Елена Ефимовна Петряйкина и Елена Степановна Демина, заведующая эндокринологическим отделением, к.м.н.

В его рамках были представлены доклады:

• «Возможности профилактики и лечения сахарного диабета 1 типа на современном этапе», — Е.Е. Петряйкина;
• «Современные возможности лечения ожирения у детей. Редкие формы ожирения», — Е.С. Демина;
• «Современные возможности лечения ахондроплазии у детей», — И.Г. Воронцова, врач-эндокринолог эндокринологического отделения.

Модератором симпозиума «Орфанные заболевания в неврологии. Проверяем на себе» стала профессор Раиса Цеденкаевна Бембеева, врач-невролог Консультативно-диагностического центра, д.м.н.

Специалисты клиники выступили с докладами:

• «Быстро прогрессирующий мозжечковый синдром, ассоциированный с лимфомой Ходжкина. Взгляд невролога», — Р.Ц. Бембеева;
• «Редкая генетическая патология под маской детского церебрального паралича», — профессор С.В. Михайлова, заведующая отделением медицинской генетики, д.м.н.;
• «Паранеопластические неврологические синдромы у детей раннего возраста», — Е.С. Ильина, заведующая психоневрологическим отделением для детей младшего возраста, к.м.н.;
• «Пароксизмальная симпатическая гиперактивность у детей в реальной клинической практике», — И.В. Рассказчикова, врач-невролог нейрохирургического отделения;
• «Комбинированная демиелинизация центральной и периферической нервной системы (CCPD) у детей», — А.А. Козырева, врач-невролог Консультативно-диагностического центра;
• «Аномалия Арнольда-Киари 1 типа как редкая причина гемифациального спазма», — Н.С. Ершова, врач-невролог.

Педиатрический орфанный форум «Редкие детки» состоялся 17 мая в Москве. Мероприятие стало экспертной площадкой для обмена мнениями и опытом в области лечения пациентов с орфанными заболеваниями, обсуждения наиболее острых вопросов оказания помощи таким детям.