Специалист РДКБ рассказала о «масках» редкого генетического заболевания на научной конференции

02.07.2025

Профессор Светлана Витальевна Михайлова заведующая отделением медицинской генетики Российской детской клинической больницы, д.м.н., приняла участие в Региональной конференции для специалистов Приволжского федерального округа по актуальным вопросам оказания медицинской помощи детям с орфанными заболеваниями, состоявшейся 27 июня в Нижнем Новгороде.

Целью научного мероприятия стало повышения качества, доступности диагностики и лечения редких заболеваний в Приволжском федеральном округе путем улучшения взаимодействия врачей, пациентов и пациентских организаций, благотворительных фондов, в том числе «Круга добра».

Светлана Витальевна выступила с докладом «Маски прогрессирующей миодистрофии Дюшенна. Сложности ранней диагностики» и рассказала о нюансах диагностики прогрессирующей миодистрофии Дюшенна на ранних этапах заболевания.

Специалист отметила, что в РДКБ накоплен большой опыт диагностики и лечения пациентов с этой патологией — на базе отделения медицинской генетики такие пациенты получают как генную, так и генозаместительную терапию.