Специалисты РДКБ впервые в России ввели препарат напрямую в желудочки головного мозга ребенку с синдромом Хантера

02.12.2025

Лекарство закупил Фонд поддержки детей с тяжёлыми и редкими заболеваниями «Круг добра»: заболевание и препарат для инновационной терапии были включены в перечни Фонда.

Трехлетний мальчик из Астраханской области с рождения страдал от тяжелого и крайне редкого генетического заболевания — синдрома Хантера (мукополисахаридоз II типа) и стал первым пациентом в России, кому начали проводить инновационную ферментозаместительную терапию.

«Это редкая наследственная патология, которая относится к группе лизосомных болезней накопления и обусловлена дефицитом лизосомного фермента идуронат-2-сульфатазы. При недостаточности данного фермента возникает патологическое накопление двух гликозаминогликанов — гепарансульфата и дерматансульфата, что приводит к дисфункции большинства органов, включая центральную нервную систему. Когнитивные нарушения являются одним из первых симптомов, которые свидетельствуют о нейропатической форме заболевания, что и наблюдалась у нашего пациента», — объяснила Светлана Витальевна Михайлова, заведующая психоневрологическим отделением для детей с врожденной и наследственной генетической патологией РДКБ, д.м.н.

Специалист отметила, что ферментозаместительная терапия является единственным патогенетическим методом лечения для пациентов с мукополисахаридозом II типа.

Впервые процедуру введения препарата напрямую в структуры головного мозга провели нейрохирурги Российской детской клинической больнице Минздрава России.

«До настоящего момента данная терапия проводилась внутривенно и не оказывала влияние на течение нейродегенеративного процесса, поскольку препарат не преодолевал гематоэнцефалический барьер. Мы впервые применили для лечения синдрома Хантера метод интрацеребровентрикулярного введения препарата идурсульфаза бета — напрямую в желудочки головного мозга», — рассказал Дмитрий Александрович Рещиков, врач-нейрохирург нейрохирургического отделения РДКБ.

Как подчеркнула Светлана Витальевна, на основании проведённых клинических исследований такой метод введения позволяет препарату достигать нейронов головного мозга, что приводит к стабилизации неврологических расстройств по сравнению с пациентами, получавшими лечение внутривенно, а также значимому снижению уровня глюкозаминогликанов в цереброспинальной жидкости.

Важным аспектом внедрения новой терапии является возможность для пациентов получать лечение в своих регионах — лекарство необходимо вводить ежемесячно.

Для этого при содействии «Центра экспертной помощи «Дом редких» научно-образовательным отделом РДКБ было организовано обучение для врачей из регионов. Специалисты прошли теоретический курс, отработали навыки на симуляторах и приняли участие в первой процедуре, чтобы в будущем проводить инфузии самостоятельно.

Введение прошло успешно, и на следующие сутки после него ребенок был выписан домой.