Возможности РДКБ по лечению орфанных заболеваний представлены иностранной делегации

10.04.2026

Российскую детскую клиническую больницу Минздрава России посетила иностранная делегация представителей фармацевтической компании из Республики Корея.

Возможности РДКБ в диагностике, лечении и реабилитации пациентов с орфанными патологиями представили Елена Ефимовна Петряйкина, директор клиники, д.м.н., Светлана Витальевна Михайлова, заведующая психоневрологическим отделением для детей с врожденной и наследственной генетической патологией, д.м.н., и Дмитрий Александрович Рещиков, врач-нейрохирург.

Представители делегации ознакомились с возможностями трех клинических отделений и Телемедицинского центра РДКБ, подходами к комплексной терапии пациентов с врожденными орфанными заболеваниями, аспектами хирургических вмешательств.

В ходе встречи специалисты обменялись опытом маршрутизации и оказания помощи пациентам с мукополисахаридозом II типа (синдром Хантера). Россия стала второй страной в мире, где для лечения заболевания применяется препарат идурсульфаза бета путем его введения напрямую в желудочки головного мозга. В РДКБ инновационную терапию получили уже четыре пациента.

Помимо этого, в отделении медицинской реабилитации гостям представили возможности для восстановительного лечения «редких» пациентов, уникальный комплекс «Лаборатория движения», оснащение залов ЛФК, физиотерапии, механо- и рефлексотерапии, о которых рассказал заведующий отделением Тимофей Сергеевич Ковальчук.

«На сегодняшний день в РДКБ накоплен большой опыт оказания помощи детям с широким спектром орфанных заболеваний: мукополисахаридозом, ганглиозидозом, метахроматической лейкодистрофией, спинальной мышечной атрофией, болезнью Дюшенна и другими. Мы успешно применяем трансплантацию костного мозга, генную, ферментозаместительную терапию. На постоянной основе в клиническую практику внедряются инновационные методы лечения для расширения круга пациентов, которым мы можем помочь», — подчеркнула Елена Ефимовна.

По итогам встречи представители делегации из Республики Корея высоко оценили клинические возможности РДКБ и отметили важность дальнейшего международного сотрудничества в поиске эффективных решений для лечения орфанных заболеваний.