Эндокринологи РДКБ впервые в России представили описание редкой формы сахарного диабета на «орфанной» конференции

20.04.2024

18 апреля в Москве состоялась Всероссийская мультимедийная конференция с международным участием «Орфанетика», посвященная диагностике и лечению орфанных заболеваний.

Специалисты Российской детской клинической больницы выступили на мастер-классах и приняли участие в заседаниях секций.

Профессор Е.Е. Петряйкина, д.м.н., директор РДКБ, главный внештатный детский эндокринолог ЦФО Минздрава РФ и Москвывозглавила «Мастер-класс на приеме у эндокринолога», в рамках которого врачи нашей клиники представили несколько клинических случаев.

Е.С. Демина, к.м.н., заведующая эндокринологическим отделением, рассказала о липоатрофическом сахарном диабете у пациентки 17 лет: его клинической картине, диагностики, лечениии результатах.

И.Г. Воронцова, врач-эндокринолог, представила случай COL2A1-ассоциированной прогрессирующей псевдоревматоидной дисплазии, осветила клиническое наблюдение и результаты лечения.

«На конференции мы представили первое в России описание случая липоатрофического сахарного диабета и положительных результатов, достигнутых благодаря применению патогенетической терапии. Также поделились с коллегами, как мультидисциплинарный подход и молекулярно-генетические исследования позволили отказаться от дорогостоящей лекарственной терапии при лечении редкого генетического заболевания», — рассказала Елена Степановна.

А в рамках секции «Наследственные заболевания: увидеть, заметить, распознать» профессор С.В. Михайлова, д.м.н., заведующая отделением медицинской генетики, выступила с докладом «Применение продукта специализированного питания для патогенетического лечения недостаточности биотинидазы. Разбор клинического случая».

В мультимедийной конференции «Орфанетика» приняли участие ведущие специалисты здравоохранения со всей России. Они представили уникальные клинические случаи, собственные наработки по диагностике, ведению и лечению пациентов с орфанными заболеваниями.