Отделение медицинской генетики

Наследственные обменные заболевания с острым течением

В рамках данного направления проводится дифференциальная диагностика и лечение детей с органическими ацидуриями/аминоацидопатиями, нарушениями обмена нейротрансмиттеров, врожденными нарушениями гликозилирования, нарушениями обмена жирных кислот, витаминов и металлов. В отделении осуществляется комплексное обследование больных, которое позволяет диагностировать данную группу болезней и с большей эффективностью проводить подбор метаболической терапии у детей.

Нервно-мышечные заболевания

В отделении проводится дифференциальная диагностика наследственных заболеваний с поражением периферического мотонейрона. Среди них особое внимание уделяется митохондриальным болезням, мышечным формам гликогенозов, нарушениям обмена жирных кислот, другим метаболическим миопатиям.

Лизосомные болезни накопления

В отделении проводится дифференциальная диагностика лизосомных болезней накопления, пероксисомных заболеваний, осуществляется наблюдение за пациентами после трансплантации гемопоэтических стволовых клеток. Внедрены высокотехнологичные методы лечения болезней из группы лизосомных болезней накопления: фермент-заместительная и субстрат редуцирующая терапия.

На сегодняшний день для ряда болезней обмена и наследственных заболеваний может быть оказано специфическое и эффективное лечение, что дает шанс на излечение или существенное улучшение качества жизни значительной части пациентов, страдающих этими болезнями.

В отделении медицинской генетики применяются самые современные методы диагностики, благодаря тесному сотрудничеству с ведущим учреждением страны — медико-генетическим научным центром РАМН.

На базе отделения проводится лечение различных форм наследственных болезней обмена веществ согласно международным и отечественным протоколам: осуществляется подбор специализированного диетического питания, для детей страдающих различными заболеваниями из группы органических ацидурий/аминоацидопатий и митохондриального β-окисления; имеется опыт по назначению кетогенной диеты при альтернирующей гемиплегии детского возраста и недостаточности транспортера глюкозы в головной мозг; ведется отбор пациентов для проведения трансплантации костного мозга и клеток пуповинной крови для ряда заболеваний, в том числе, мукополисахаридоз 1 типа (синдром Гурлер), глобоидно-клеточная лейкодистрофия Краббе-Бенеке, Х-сцепленная адренолейкодистрофия.

Врачебный коллектив отделения активно участвует в проведении телемедицинских конференций с различными регионами РФ.

Специалисты РДКБ награждены благодарственными письмами

Врачи РДКБ приняли участие в круглом столе в Общественной палате РФ