Директор РДКБ рассказала о роли многопрофильной команды в лечении ахондроплазии на конгрессе «Орфанные болезни»

26.06.2024

На пленарных и секционных заседаниях Всероссийского научно-практического конгресса «Орфанные болезни» ведущие врачи Российской детской клинической больницы приняли участие в обсуждении актуальных вопросов диагностики и лечения орфанных наследственных болезней.

Профессор Елена Ефимовна Петряйкина, директор Российской детской клинической больницы — филиала РНИМУ им. Н.И. Пирогова Минздрава России, главный внештатный специалист детский эндокринолог ЦФО и Москвы, д.м.н., заслуженный врач РФ, выступила в роли модератора секции «Ахондроплазия — изменения в ведении пациентов».

«РДКБ — один из крупнейших экспертных центров в нашей стране, где медицинскую помощь пациентам с ахондроплазией оказывает мультидисциплинарная команда ведущих эндокринологов, неврологов, нейрохирургов, офтальмологов, оториноларингологов, сурдологов. Благодаря применению патогенетической терапии препаратом «Восоритид» удается достичь положительной динамики и увеличения роста пациента», — рассказала Елена Ефимовна.

Врач — детский эндокринолог, д.м.н. Анатолий Николаевич Тюльпаков, стал модератором секции «Наследственные эндокринопатии», а также представил три доклада:

• «Наследственные нарушения центральной меланокортиновой системы»;
• «Мутация основателя как причина распространения недостаточности проопиомеланокортина среди пермских татар»;
• «Первые результаты наблюдения за пациентами с ахондроплазией в условиях патогенетической терапии».

Всероссийский научно-практический конгресс с международным участием «Орфанные болезни» состоялся в Москве 20-21 июня и был посвящён 55-летию Медико-генетической службы России и «Медико-генетического научного центра им. акад. Н.П. Бочкова».

Целью мероприятия стало повышение эффективности диагностики и лечения редких орфанных заболеваний. В рамках конгресса ведущие специалисты здравоохранения уделили особое внимание расширению программ неонатального и селективного скрининга, возможностей молекулярно-генетического тестирования на наследственные орфанные болезни.