Достижения РДКБ в лечении редких эндокринных патологий представлены директором клиники Еленой Петряйкиной на международной научной конференции в Ташкенте

01.11.2024

В столице Узбекистана состоялся Международный форум по диагностике и лечению орфанных болезней «Содружество без границ».

Российскую детскую клиническую больницу Минздрава России представила профессор Елена Ефимовна Петряйкина, директор клиники, главный внештатный специалист детский эндокринолог ЦФО и Москвы, д.м.н., заслуженный врач РФ.

«Мероприятие состоялось на высоком межгосударственном уровне. Сотрудничество и поддержка медицинских специалистов, взаимодействие с представителями государственной власти из разных стран — прочный фундамент для усовершенствований и инноваций в области диагностики, лечения, профилактики орфанных заболеваний. Совместные усилия по разработке единой стратегии борьбы с такими патологиями помогут повысить эффективность оказания медицинской помощи „редким“ пациентам и подарить многим детям шанс на полноценную жизнь», — рассказала Елена Петряйкина.

Профессор приняла участие в работе мероприятия в качестве эксперта в области редких эндокринных патологий — стала модератором секций «Моногенные эндокринопатии» и «Наследственные эндокринные болезни» и представила достижения РДКБ в области лечения детей с ахондроплазией и сахарным диабетом 1 типа.

Елена Ефимовна подчеркнула, что основой ведения пациентов с наследственными эндокринными патологиями в РДКБ является привлечение широкого круга специалистов в рамках междисциплинарного подхода, параллельная диагностика и лечение как основного заболевания, так и сопутствующих патологий.

«Тесное международное сотрудничество является необходимым условием для достижения результата в области разработки инновационных технологий, методов диагностики и лечения орфанных заболеваний. Особую роль эта работа играет в борьбе с диабетом — сейчас на базе РДКБ, при поддержке Минздрава России, проходит клиническая апробация перспективного метода иммунной компенсации заболевания», — отметила Елена Ефимовна.

Эксперт объяснила, что лечение детей с ахондроплазией обеспечивает тесное взаимодействие большой команды — ведущих эндокринологов, неврологов, нейрохирургов, офтальмологов, оториноларингологов, сурдологов.

В 2022 году впервые в России на базе РДКБ пациенту с этим заболеванием была инициирована патогенетическая терапия препаратом «Восоритид».

В течение одного года, по результатам федеральных консилиумов, проведенных врачами РДКБ, лекарство получают 87 пациентов, благодаря чему у них удается добиться увеличения темпов роста.

На Форуме также выступил Анатолий Николаевич Тюльпаков, д.м.н., врач — детский эндокринолог РДКБ, который стал модератором секции «Моногенные эндокринопатии» и представил доклад «Вторичный гипокортицизм: наследственные формы».

Международный форум по диагностике и лечению орфанных болезней «Содружество без границ» прошел в гибридном формате в Ташкенте 30–31 октября. В его работе приняли участие ведущие специалисты здравоохранения из 19 стран, а также представители государственной власти, бизнеса и некоммерческих организаций членов Евразийского союза.

Эксперты обсудили создание интернациональных программ с целью улучшения диагностики и лечения орфанныхзаболеваний, а также наиболее актуальные вопросы сотрудничества в области обмена научным и клиническим опытом.