«Когда есть сплоченность внутри семьи и государства, всегда будут только положительные результаты»

27.11.2024

Семилетняя Варвара из города Ейска Краснодарского края стала вторым ребенком в России и 19 ребенком в мире, который получил один из самых дорогих препаратов в мире для лечения редкого нейрометаболического заболевания. Инновационный препарат Эладокаген экзупарвовек закупил фонд «Круг добра». Оперативное вмешательство по введению в головной мозг пациента микродоз лекарства второй раз провели нейрохирурги Российской детской клинической больнице Минздрава России.

У девочки с рождения наблюдалось очень сильное отставание в психомоторном развитии, а по мере взросления появились эпилептические приступы. Для лечения тяжелых симптомов применялась разная терапия, но состояние ребенка ухудшалось.

Диагностический поиск занял около пяти лет. Окончательный диагноз девочки удалось установить в ходе генетических обследований — дефицит декарбоксилазы ароматических аминокислот. Это крайне редкое заболевание: из-за недостатка фермента нарушается выработка нейромедиаторов, что приводит к тяжелым симптомам — задержке развития, нарушениям в работе вегетативной нервной системы.

«Это был очень сложный период в жизни нашей семьи, терапия не помогала, эпилептические приступы становились чаще и интенсивнее, Варя не могла самостоятельно питаться. И только после постановки правильного редкого диагноза появилась первая надежда на лучшее», — вспоминает Виктория, мама девочки.

Когда в 2024 году фонд «Круг добра» одобрил заявку семьи Вари на использование инновационного препарата Эладокаген, она поступила под наблюдение специалистов отделения медицинской генетики РДКБ. Именно здесь в 2012 году впервые в России ребенку был установлен редчайший диагноз.

«Симптомы у пациентов варьируются в зависимости от тяжести заболевания, на что влияет время подбора подходящей терапии. При поступлении у Вари наблюдалась очень тяжелая задержка развития и эпилептические приступы, ребенок не мог самостоятельно переворачиваться и держать голову», — объяснила Светлана Витальевна Михайлова, профессор, д.м.н., заведующая отделением медицинской генетики.

Введение препарата состоялось в условиях операционной с использованием технологии нейронавигации. Нейрохирурги РДКБ — единственные специалисты в мире, которые проводят такие вмешательства с использованием особой модификации нейронавигационной станции.

«Мы заранее смоделировали траектории доступа благодаря данным МРТ головного мозга и ввели препарат методом микроинфузий в строго определенные участки. Хочется отметить слаженность и четкость работы всей бригады — операция прошла в штатном режиме, с соблюдением протокола введения и нам даже удалось сократить время вмешательства до четырех часов», — рассказал Дмитрий Александрович Рещиков, нейрохирург.

По словам специалистов, согласно данным клинических исследований, терапия оказывает эффективное действие: после введения постепенно возобновляется синтез нейромедиаторов. Со временем врачи ожидают восстановления у девочки контроля над движениями и осознанной моторной активности.

«В РДКБ мы оказались впервые, и здесь трудятся поистине замечательные врачи. От всего сердца благодарю всю команду специалистов, которые занимаются нашим лечением. Мне до сих пор не верится в это чудо, и я не могу передать словами ту радость и облегчение, которые наша семья испытала при одобрении фондом „Круг добра“ заявки на введение препарата моему ребенку. Я благодарна фонду за их благородную миссию — дарить надежду детям с самыми редкими заболеваниями. Когда государство спасает таких детей, оно спасает и их семьи. А когда в семье и государстве царит единство, всегда будут достигнуты положительные результаты», — поделилась Виктория.

Председатель правления фонда «Круг добра», председатель Комиссии Общественной палаты РФ по вопросам социального партнёрства, попечения и развитию инклюзивных практик, протоиерей Александр Ткаченко отметил, что цель — обеспечить необходимым лечением всех нуждающихся детей:

«Орфанных и редких заболеваний очень много, среди них есть и ультраредкие — как дефицит декарбоксилазы ароматических аминокислот. Не важно, сколько пациентов есть в России с тем или иным диагнозом, но, если для них существует лекарство — Фонд „Круг добра“ его обеспечит».

Сейчас девочка находится под наблюдением врачей в отделении нейрохирургии, восстанавливается после операции и вместе со всей семьей ждет первых успехов. В дальнейшем ребенок продолжит поступать на плановые госпитализации в отделение медицинской генетики для динамического наблюдения.