Медицинская генетика: шаг в будущее

01.09.2017

За последние десятилетия медицинская генетика совершила настоящий прорыв в своём развитии. Учёные пытаются разобраться в связи различных генов с конкретными заболеваниями и сделать следующий шаг — разработать принципиально новые методы лечения наследственных болезней. Создание современного, оснащённого необходимым оборудованием отделения стало возможно благодаря серьёзной поддержке Фонда «Дети.мск.ру». О том, как складывалось это сотрудничество, рассказывает заведующая отделением Медицинской генетики РДКБ, докт. мед. наук, профессор Светлана Витальевна Михайлова.

— Отделение медгенетики — самое молодое в больнице. В его создании был определённый риск?

— Начинать с нуля всегда довольно рискованно. Но если рассматривать нашу историю детально, то сказать, что мы совсем молодое отделение — нельзя. Мы просто поступательно шли к его созданию. Сначала в психоневрологических отделениях был введён самый простой скрининг заболевания — мочевой (напомним, что скрининг — это специальное тестирование, позволяющее выявлять скрытую форму генетического поражения). Проанализировав результаты, мы поняли, что более 20% всех пациентов имеют некие метаболические проблемы. Потом скрининг усложнился, мы стали активно сотрудничать с медико-генетическим центром, диагностировать другие группы болезней. Наше сотрудничество с медико-генетическим центром — очень выигрышный тандем. Мы прошли длинный путь, чтобы это отделение получилось. И без поддержки Фонда «Дети.мск.ру» и лично Лины Зиновьевны Салтыковой это было бы намного сложнее и дольше.

— К медицинской генетике приковано внимание всей мировой науки. Есть ли у вас связи, возможность обмениваться опытом с коллегами за рубежом?

— Да, и в этом тоже нам помог Фонд. Была организована стажировка в лабораториях, клиниках Италии, что дало очень многое для дальнейшего развития. Там сильная школа и сильные врачи, у которых многому можно научиться. И мы научились.

— Если говорить о возможностях отделения: постановке диагноза и подборе лечения, на каком уровне они сегодня находятся?

— Установить диагноз, назначить своевременное и эффективное лечение невозможно без специальных генетических и, увы, дорогостоящих анализов. А делать их необходимо. И ради ребёнка, и ради его родителей, которые должны понимать, насколько велики их шансы на рождение здоровых детей. И тоже, благодаря помощи Фонда, все необходимые исследования осуществляются в полном объёме.

— Есть ли у отделения дальнейшая перспектива развития, новые проекты в планах?

— Есть, причём такие, которые пока в России никто не реализовал. Например, диагностика генетических заболеваний по уровню желчных кислот. Исходя из результатов этого анализа, можно понять, в каком направлении двигаться дальше, чтобы сузить диагностический поиск на ранних этапах и не терять драгоценное время. Ведь ряд генетических заболеваний поддаётся лечению только до определённого возраста. Если они диагностированы позже, то помочь уже ничем нельзя. Генетические заболевания сложно распознать, они прячутся под самыми разными масками. К примеру, одни легко лечатся, но сложно диагностируются, другие — наоборот. Возможность провести различные скрининговые тесты даёт шанс помочь и спасти жизнь ребёнка.