Мультидисциплинарный подход врачей РДКБ позволил спасти ребенка с редкой формой сахарного диабета

22.11.2023

Специалисты Российской детской клинической больницы провели успешное лечение девочки с редкой генетической мутацией. Одним из основных проявлений патологии была тяжелая форма транзиторного неонатального сахарного диабета. Но благодаря слаженной работе врачей-эндокринологов и специалистов отделений реанимации и интенсивной терапии, а также челюстно-лицевой хирургии, жизнь ребёнка удалось спасти.

Под пристальное наблюдение врачей девочка из Ставропольского края попала сразу после рождения: из-за задержки внутриутробного развития, которое специалисты выявили еще при беременности матери, новорожденную перевели в реанимационное отделение прямо из родильного зала. Результаты биохимического исследования крови позволили выявить повышенный уровень глюкозы — гипергликемию.

Врачи сразу начали лечение, но, из-за тяжести состояния и маленького веса ребенка, было сложно скорректировать инсулинотерапию. После проведенной телемедицинской консультации для дальнейшего обследования и лечения пациентку перевели в отделение реанимации и интенсивной терапии Российской детской клинической больницы — филиала РНИМУ им. Н.И. Пирогова Минздрава России.

«Ребёнок поступил в нашу больницу в тяжелом состоянии, — рассказала Елена Степановна Демина, заведующая эндокринологическим отделением, кандидат медицинских наук. — Тяжесть была обусловлена дыхательной недостаточностью, анемией и трудно корригируемой гипергликемией. При осмотре также было выявлено увеличение языка. Комбинация всей симптоматики указывала на то, что у ребенка генетическое заболевание. Для стабилизации состояния девочка получала инфузионную терапию, трансфузию компонентов крови, внутривенное введение инсулина».

Когда врачам удалось устранить угрозу жизни малышки, ее перевели для дальнейшего лечения в эндокринологическое отделение, где девочка продолжила получать инсулинотерапию в форме подкожных инъекций.

В ходе генетического обследования у ребенка была выявлена мутация в шестой хромосоме. Для этой аномалии характерны сахарный диабет, задержка внутриутробного развития и макроглассия (аномальное увеличение языка) — все это соответствовало полному симптоматическому комплексу пациентки.

Как пояснила врач, при данной патологии причиной сахарного диабета становится неполноценное развитие В-клеток, вырабатывающих инсулин. Эти функционально незрелые клетки не справляются с повышением гликемии, что может привести к риску в отставании развития ребенка.

Врачам РДКБ удалось стабилизировать углеводный обмен, однако еще сохранялось патологическое увеличение языка — оно приводило к постоянно открытому рту, трудностям при вскармливании. В отделении челюстно-лицевой хирургии РДКБ под руководством доктора медицинских наук, профессора Андрея Вячеславовича Лопатина было проведено оперативное лечение — клиновидная резекция языка. Восстановительный период протекал без осложнений, и вскоре все неудобства, вызванные этой патологией, сошли на нет.

«При аномалии длинного плеча 6 хромосомы возникает транзиторный сахарный диабет. Это форма сахарного диабета, для которого характерна гипергликемия и транзиторная недостаточность инсулина на фоне дисфункции В-клеток островков Лангерганса. Это крайне редкая форма диабета, он бывает у одного из 400000 новорождённых. В большинстве случаев развивается спорадически, но может быть и наследственная склонность, как в случае с этой маленькой пациенткой», — добавила Елена Степановна. — В настоящее время крайне редко уровень глюкозы крови у ребенка выходит за верхнюю границы нормы, но данное состояние не требует назначение инсулинотерапии".

Сейчас девочка продолжает приезжать в РДКБ для контрольных обследований и прохождения курсов реабилитации. В настоящее время углеводный обмен в норме, и ребёнок не нуждается в инсулинотерапии, а в развитии она достигла нормального для своего возраста уровня. Малышка активно общается со сверстниками, интересуется окружающим миром и собирается пойти в детский сад.

Отделение эндокринологии РДКБ оказывает помощь детям с широким спектром заболеваний. Одно из основных направлений деятельности — лечение пациентов с нарушениями углеводного обмена: сахарным диабетом 1-го типа, моногенными формами сахарного диабета, а также с гипогликемиями, связанными с различными видами гиперинсулизма. В отделение поступают дети с патологиями эндокринной системы: заболеваниями щитовидной железы, надпочечников, ожирением, задержкой роста, половой патологией и нарушениями фосфорно-кальциевого обмена. Ежегодно помощь получают более 900 пациентов.