«Мы очень благодарны фонду «Круг добра» и специалистам РДКБ за надежду на счастливое будущее для моего ребенка»

08.10.2024

Шестой пациент РДКБ с мышечной дистрофией Дюшенна получил уникальный геннозаместительный препарат «Элевидис». Им стал пятилетний Михаил Ларин из Алтайского края.

Мальчик рос и развивался с небольшим отставанием в развитии, когда в четыре года родители стали замечать выраженные отклонения в физической активности. Миша уставал от ходьбы, с трудом поднимался по лестнице, не умел бегать и прыгать.

После консультации невролога ребенок прошел обследование, где были выявлены высокие лабораторные показатели КФК, а генетическое тестирование уже подтвердило страшный диагноз — мышечная дистрофия Дюшенна.

Мама мальчика, Ольга, описывает последующий период так:

«Мы не знали, что делать, ведь раньше никогда не слышали про это заболевание. Стали заниматься поддерживающей реабилитацией для укрепления мышц. Затем я прочла про фонд „Круг добра“, что он начал закупать „Элевидис“, и появилась первая надежда. Мы связались с РДКБ, приехали на госпитализацию и довольно быстро получили консилиум на препарат».

Первого октября состоялось введение уникального препарата мальчику. Сейчас Миша чувствует себя хорошо, специалисты отделения продолжают контролировать его состояние по клиническим и лабораторным показателям.

«Возможность проведения генозаместительной терапии помогает тяжелобольным пациентам улучшить прогноз и качество жизни. В течение первых трех месяцев после введения препарата необходимо еженедельно контролировать общий и биохимический анализы крови, а затем — дважды в месяц. Госпитализация таких пациентов планируется раз в три месяца, а также при необходимости и наличии показаний», — рассказывает Светлана Витальевна Михайлова, профессор, д.м.н., заведующая отделением медицинской генетики.

В настоящее время мама мальчика выражает свою радость, начинает планировать будущее и искренне благодарит всех причастных к лечению ее сына:

«Это непередаваемое ощущение! Фонд „Круг добра“ и специалисты РДКБ дарят большую надежду для таких семей, как мы, на нормальную и полноценную жизнь».

Препарат генозаместительной терапии был закуплен Фондом помощи детям с тяжелыми и редкими заболеваниями «Круг добра», созданным в 2021 году Указом Президента России.

На данный момент «Элевидис» считается самым дорогим препаратом в мире, и клинические исследования подтвердили его безопасность и эффективность для детей в возрасте от 4 до 5 лет включительно.

Российская детская клиническая больница Минздрава России является одной из первых клиник в нашей стране, где детям с редким заболеванием, мышечной дистрофией Дюшенна, начали проводить уникальное лечение «Элевидисом». С момента доступности препарата пятеро пациентов отделения медицинской генетики РДКБ получили лекарство.