«Редкие — не сироты»: в РДКБ прошла научная конференция, посвященная орфанным заболеваниям

11.03.2025

В Российской детской клинической больнице Минздрава России состоялось мероприятие «Редкие» — не сироты. С опытом и знаниями вместе строим будущее«, организованное совместно с АНО «Дом Редких» в честь Международного дня редких заболеваний.

В рамках конференции ведущие медицинские эксперты, представители пациентских организаций и родители пациентов обсудили актуальные вопросы диагностики, лечения и социальной адаптации людей с орфанными заболеваниями.

Торжественно открыла мероприятие профессор Елена Ефимовна Петряйкина, директор РДКБ, заслуженный врач РФ и Москвы, д.м.н., зачитав приветственный адрес Елены Леонидовны Шешко, директора Департамента медицинской помощи детям, службы родовспоможения и общественного здоровья Минздрава России. В нем особое внимание было уделено государственным мерам по оказанию помощи детям с орфанными заболеваниями:

«В настоящее время все больше внимания уделяется генетически обусловленным и врожденным заболеваниям. Для снижения смертности и инвалидности детей от них реализуется целый комплекс мер — пренатальная диагностика, неонатальный и аудиологический скрининги, фетальная и неонатальная хирургия».

В рамках приветственного слова Елена Ефимовна также отметила роль РДКБ как экспертного центра федерального уровня:

«РДКБ является больницей последнего шанса, необходимую высокотехнологичную помощь получают пациенты с редкими заболеваниями из всех регионов России. Принимать в наших стенах вместе с „Домом редких“ конференцию, посвященную Дню редких заболеваний, — это большая честь и признание заслуг, которыми мы гордимся».

В пленарном заседании также приняли участие Екатерина Александровна Путилина, заместитель директора РДКБ по медицинской части, и Анастасия Александровна Татарникова, председатель правления АНО «Дом Редких».

Почетным гостем стала Жанна Юрьевна Чефранова, сенатор Совета Федерации, врач-невролог, д.м.н.

«Дети с орфанными заболеваниями больше всех нуждаются в нашем внимании и заботе. Нам необходимы генетики, референсные центры и врачи, которые определяют дальнейшую тактику работы с этими пациентами. И государство уделяет достойное внимание таким вопросам. Впереди еще достаточно работы, но многое уже сделано: создание Фонда „Круг Добра“ для обеспечения редких детей необходимыми лекарственными препаратами и оборудованием— это посыл на уровне государства, на который не многие страны могут ответить», — подчеркнула Жанна Юрьевна.

В рамках научной части мероприятия ведущие эксперты представили передовые исследования, обсудили наиболее эффективные методы лечения и реабилитации пациентов с орфанными заболеваниями. Доклады о практическом применении современных знаний в данной области представили специалисты РДКБ:

• Е.Е. Петряйкина — «Актуальные вопросы селективного скрининга детей и подростков по наследственным болезнях обмена веществ. Достижения и планы РДКБ»;
• Профессор С.В. Михайлова, заведующая отделением медицинской генетики, д.м.н., — «Нейропатическая форма мукополисахаридоза (МПС) II типа (Синдром Хантера) — идурсульфаза бета для интрацеребровентрикулярного введения»;
• Профессор Э.К. Петросян, заведующая нефрологическим отделением, д.м.н., осветила вопрос современных знаний об атипичном гемолитико-уремическом синдроме;
• Е.К. Донюш, заведующая отделением гематологии и химиотерапии № 3, к.м.н. рассказала о диагностике и лечении PROS (синдром избыточного роста, связанный с мутацией PIК3CA);
• Д.А. Рещиков, врач-нейрохирург, поделился многолетним опытом установки и использования вентрикулярных резервуаров у детей с НЦЛ2.

Особое внимание было уделено правовым и этическим аспектам взаимодействия врачей и пациентов, вопросам правовой безопасности медицинских специалистов и роли пациентских организаций.

В рамках мероприятия также прошло «Редкое родительское собрание», на котором семьи детей с редкими заболеваниями смогли задать самые важные вопросы ведущим экспертам нашей клиники, поделиться собственным опытом, обсудить доступные меры поддержки, правовые и социальные аспекты жизни с редким диагнозом.

«Добрые, дружественные стены детской флагманской больницы страны позволили создать такую же теплую атмосферу и на нашей встрече, приуроченной к Международному дню редких заболеваний. Помимо насыщенной научной программы нам удалось обсудить важнейшие аспекты взаимодействия врачебного и пациентского сообщества. Врачи РДКБ в прямом диалоге с родителями рассказали о возможностях клиники и доступности медицинской помощи для всех детей России. Также были затронуты правовые основы коммуникации, включая необходимость работы над созданием этического кодекса пациентских сообществ, что станет основой эффективного взаимодействия в интересах здоровья и качества жизни наших редких детей», — отметила Анастасия Александровна Татарникова, председатель правления АНО «Дом Редких».

Организаторы мероприятия выразили благодарность всем за активное участие и подчеркнули, что подобные встречи способствуют укреплению взаимодействия между врачами, пациентами и их семьями, помогая находить новые пути решения сложных медицинских и социальных вопросов.