Московские медики успешно помогают пациентам с редкими патологиями

Фото: АО "ТВ Центр"

29.02.2024

29 февраля — Международный день орфанных заболеваний.

Ругае — 11 лет. Сейчас у нее очередной курс реабилитации. Лечебная физкультура. Врач делает массаж. Упражнения направлены на улучшение моторики лицевых мышц и логопедических функций.

По научному заболевание Ругаи называется глутаровая ацидурия. Оно связано с изменениями обмена некоторых аминокислот. Их накопление в организме приводит к нарушению ходьбы, письма и речевых функций. Но Ругая ходит в школу. Учится на четверки и пятерки. Есть подруги и, конечно, совершенно обычные детские мечты.

Такие заболевания, как, например, у Ругаи, называются орфанными. То есть очень редкие. Один случай на сто тысяч человек. Есть даже один на миллион. Или вовсе частота возникновения которых неизвестна. Всего орфанных заболеваний, в том числе генетических, известно почти семь тысяч. Разработана и терапия и, непременно, реабилитация.

«Это эрготерапия. То есь терапия, которая направлена на работу с бытовыми нуждами. Это логопедия. Работа с нарушением речи, глотания. И физическая часть, которая является жемчужиной реабилитации. Более 300 методик», — рассказал Тимофей Ковальчук, заведующий отделением медицинской реабилитации Российской детской клинической больницы Минздрава России.

Ксюше исполнилось 13. До пяти лет она была совершенно обычным ребенком. А потом заболела. Почему-то стала рассеянной. Начала плохо ходить, заикаться. Только с помощью молекулярно-генетического исследования удалось верифицировать ганглиозидоз, который приводит в том числе к поражению центральной нервной системы. Пример так называемого кризового течения заболевания — когда происходит резкое обострение. Сейчас разработаны и совершенствуются методики по раннему диагностированию подобных случаев.

Поражения и последующие изменения головного мозга в большинстве своем необратимы. Благодаря ранней диагностике дети, у которых и симптомов никаких нет, начинают получать профилактическое лечение и жить хоть и под постоянным внимание врачей, но обычной жизнью. Создан в том числе специальный фонд, через который при необходимости идет закупка очень нужных медикаментов.

«Этот фонд сопровождает около 90 различных редких заболеваний. Это особо дорогостоящие препараты, которые не все регионы могут себе позволить. Это передано на федеральный уровень», — отметила Елена Петряйкина, директор Российской детской клинической больницы Минздрава России.

Тут, к слову, помощь нужна не только детям, но и их родителям. Очень сложно осознать, что у дочери или сына — генетическое заболевание. Одно на миллион. Как жить дальше? Где найти силы, чтобы бороться? Конечно врачи, в том числе психологи, помогают и с этим.

Источник: tvc.ru