Специалист РДКБ рассказала о редком неврологическом заболевании на научно-практической конференции в Сочи

11.04.2025

Заведующая психоневрологическим отделением для детей младшего возраста Российской детской клинической больницы Елена Степановна Ильина, к.м.н., выступила на научно-практической конференции «Диагностика и ведение детей с орфанными заболеваниями» в Сочи и представила доклад «Энцефалопатия Кинсбурна: взгляд невролога».

Энцефалопатия Кинсбурна, или синдром опсоклонус-миоклонус — очень редкое аутоиммунное неврологическое заболевание с преимущественным поражением мозжечка и его связей.

Симптомы представлены специфическими хаотичными движениями глаз, мышечными подергиваниями, шаткостью походки, стремительной утратой навыков с невозможностью ходить, стоять и даже сидеть, выраженными нарушениями сна и поведения, а также высоким риском формирования поведенческих нарушений, задержки психоречевого развития, нарушения обучаемости при отсутствии своевременного диагноза и позднем начале терапии.

«Поздняя постановка диагноза в большинстве случаев обусловлена исключительной редкостью энцефалопатии Кинсбурна. Распространенность заболевания оценивается как 1 случай на 5–10 миллионов человек в год. Более чем в 50% случаев обнаруживаются нейрогенные опухоли, такие как нейробластома, ганглионейробластома или ганглионейрома.

Неврологические симптомы при энцефалопатии Кинсбурна могут появляться значительно раньше, чем симптомы опухолевого процесса. Обследование ребенка с таким диагнозом не должно ограничиваться только неврологическими исследованиями, но и включать онкологический поиск», — рассказала Елена Степановна.

Лечение энцефалопатии Кинсбурна представляет сложную задачу в связи с редкостью заболевания, включает иммуносупрессивную и иммуномодулирующую терапию.

Как отметила специалист, своевременное начало терапии определяет прогноз в отношении купирования неврологических симптомов и последующего психоречевого развития детей, а в случае обнаружения новообразования — и в отношении жизни ребенка.

В РДКБ накоплен уникальный клинический опыт диагностики, ведения и лечения данной патологии, оказанию таким пациентам высококвалифицированной помощи как по неврологическому, так и по онкологическому профилю.

Для повышения эффективности своевременной постановки диагноза и назначению необходимой терапии неврологи РДКБ ведут тесное сотрудничество и обмен опытом со специалистами регионов России и ближнего зарубежья.