В последний день февраля в мире отмечается Международный день редких заболеваний

29.02.2024

К редким (орфанным) заболеваниям отнесены болезни с распространенностью менее 0,01% на 100000 человек.

Российская детская клиническая больница Минздрава России является экспертным центром орфанных заболеваний в России. В 2012 году в клинике открылось первое в стране специализированное отделение по лечению детей с орфанными заболеваниями. Ежегодно высококвалифицированную медицинскую помощь здесь получают более 800 пациентов.

Внедрение инновационных методов диагностики и лечения, а также комплексная реабилитация позволяет детям с орфанными заболеваниями значительно улучшить качество жизни. С момента открытия Федерального детского реабилитационного центра «Кораблик» РДКБ пациенты из всех регионов России получили возможность проходить курсы реабилитации.

«Для расширения возможностей оказания медицинской помощи детям, в том числе, с орфанными заболеваниями, в 2023 году в РДКБ открылся не имеющий аналогов Федеральный детский реабилитационный центр „Кораблик“. Здесь реабилитологи помогают детям значительно улучшить качество жизни с такими орфанными заболеваниями, как спинальная мышечная атрофия, миодистрофия Дюшенна, муковисцидоз, с синдромом короткой кишки, лейкозами и другими редкими заболеваниями. С первого дня работы мы начали принимать на реабилитацию детей из 89 регионов России, начиная от Чукотского автономного округа, заканчивая Калининградской областью. На данный момент реабилитацию у нас прошли 250 детей с редкими заболеваниями», — рассказала руководитель ФДРЦ «Кораблик», заместитель директора РДКБ Анастасия Александровна Глазырина.

Благодаря индивидуальному подходу к каждому ребенку в «Кораблике» и занятиям на высокотехнологичном роботизированном оборудовании, дети с орфанными заболеваниями значительно дольше сохраняют функции, которые позволяют жить без посторонней помощи.

В последние несколько лет у детей с орфанными заболеваниями появилась надежда на улучшение качества жизни благодаря внедрению инновационных методов диагностики и лечения. Благодаря поддержке фонда «Круг добра», в РДКБ в 2021 году впервые в нашей стране оказали лечение детям со спинальной мышечной атрофией препаратом «Золгенсма», закупленным Фондом. Также впервые в России специалисты РДКБ применили препарат «Восоритид» для лечения ахондроплазии (выраженной задержки роста), редкой наследственной патологии, при которой нарушается процесс роста костей основания черепа и скелета. А в 2023 году впервые установили закупленный на средства Фонда дистракционный аппарат ребенку с синдромом Пьера Робена.