Впервые в России проведена пересадка костного мозга ребенку с редчайшим генетическим заболеванием

22.08.2023

Врачи отделения трансплантации костного мозга Российской детской клинической больницы — филиала РНИМУ им. Н.И. Пирогова Минздрава РФ впервые в России осуществили пересадку костного мозга пациенту с альфа-маннозидозом. Благодаря этому мальчик, чья жизнь и здоровье находились под угрозой, сможет расти и развиваться как здоровый ребёнок.

Первой болезнь четырёхлетнего мальчика из Тюмени заподозрила его мама — её насторожил внешний вид ребенка и увеличенная голова. После консультации врача-генетика и подробного исследования был поставлен редкий диагноз альфа-маннозидоз. Для дальнейшего наблюдения и лечения пациента направили в отделение медицинской генетики Российской детской клинической больницы.

«Это орфанное заболевание, один из наиболее редких видов болезней накопления, — рассказала Елена Борисовна Мачнева, врач-гематолог отделения трансплантации костного мозга РДКБ, кандидат медицинских наук. — Оно проявляется в неспособности организма вырабатывать специфический фермент, что приводит к избыточному накоплению и отложению определенного полисахарида в тканях и органах, нарушает их функцию».

Врач отметила, что заместительная терапия, а именно введение фермента в организм, не способна защитить мозг от накопления полисахарида. Это приводит к нейродегенерации и со временем пациент утрачивает функции работы головного мозга.

Способом лечения для более распространенных форм болезней накопления является пересадка костного мозга. Клетки здорового костного мозга способны вырабатывать недостающий фермент, что позволяет защитить весь организм пациента, в том числе головной мозг, от избыточного накопления полисахарида.

Но альфа-маннозидоз встречается крайне редко, и российские врачи раньше не имели опыта трансплантации таким пациентам. Врач объяснила, что для правильного подбора предоперационной химиотерапии и постоперационной иммунносупрессивной терапии понадобилось тщательное изучение мировой литературы и собственного опыта лечения пациентов со схожими заболеваниями.

«Когда окончательно утвердили план лечения, пришла обнадеживающая новость, — поделилась Елена Борисовна. — Согласно результатам HLA-типирования, совместимость костного мозга сестры пациента составила 100%. Это позволило нам оперативно осуществить трансплантацию от родственного донора после проведения пациенту предоперационной химиотерапии».

Восстановительный период у малыша протекал штатно, без тяжелых и непредвиденных осложнений. А на 19-й день после пересадки врачи отметили полное приживление донорского костного мозга. Мальчик продолжает получать иммуносупрессивную терапию, чтобы избежать отторжения трансплантата.

Доктора контролируют и течение основного заболевания — согласно результатам обследований, необходимый фермент вырабатывается в организме в нужных количествах, излишнее отложение полисахарида в органах и тканях остановилось. Это свидетельствует об эффективности лечения — у ребёнка улучшились психические функции, он продолжает нормально расти и развиваться.

Отделение трансплантации костного мозга Российской детской больницы стояло у истоков этого направления медицины в нашей стране. Сегодня в отделении проводится свыше 100 трансплантаций костного мозга в год, а за 30 лет специалисты клиники выполнили порядка 2000 таких операций.