Врачи РДКБ вылечили девочку от «мраморной болезни»

16.05.2024

В Российской детской клинической больнице Минздрава России вылечили ребенка от мраморной болезни — редкого генетического заболевания, при котором кости в организме приобретают аномальную плотность.

Годовалая Катюша из Республики Марий Эл перестала расти. Как выяснил врач-генетик по месту жительства ребенка, отставание в росте девочки было спровоцировано остеопетрозом или по-другому — мраморной болезнью.

Из-за мутации генов у девочки отсутствовала функция обновления костной ткани. Как пояснила заведующая отделением трансплантации костного мозга Российской детской клинической больницы, д.м.н. Елена Владимировна Скоробогатова, дисфункция костеразрушающих клеток остеокластов приводит к окаменению костей, поражается нервная и кроветворная система, словно в железных тисках грудная клетка «сжимает» растущие легкие и сердце. Ребенок начинает терять зрение и слух вследствие пережатия черепно-мозговых нервов.

Девочка была госпитализирована в Российскую детскую клиническую больницу. Первым этапом спасения ребенка стала операция по исправлению аномалии Арнольда-Киари, одной из сопутствующих мраморной болезни патологий.

Как пояснил врач-нейрохирург РДКБ Дмитрий Александрович Рещиков, в результате основного заболевания — остеопетроза, — по данным МРТ ствол мозга пациентки испытывал выраженное сдавление, что угрожало развитием полного паралича и могло вызвать остановку дыхания в результате нарушения кровообращения в нем.

«Мы провели пациентке декомпрессию кранио-вертебрального перехода. В результате проведенной операции нам удалось устранить сдавление ствола мозга и расширить вход в позвоночный канал, что обезопасило девочку от возникновения нежелательных последствий», — пояснил нейрохирург.

Целью второго этапа спасения Кати было полное излечение от остеопетроза. На врачебном консилиуме специалисты предложили заменить собственную кроветворную систему ребенка на здоровый костный мозг от подходящего донора. Но у девочки не оказалось совместимого донора костного мозга среди родственников или среди доноров из российских регистров.

«Единственного совместимого неродственного донора мы смогли найти для нее только в международном регистре за рубежом. За несколько авиарейсов донорский костный мозг был доставлен в Москву. Так, за всю историю отделения Катя стала восьмой по счету пациенткой с остеопетрозом, которой была выполнена пересадка гемопоэтических стволовых клеток. По нашему опыту, после успешного приживления донорских клеток, „мраморная“ болезнь отступает и кости начинают нормально развиваться», — рассказала Елена Владимировна.

Тактика российских врачей сработала — трансплантат у Кати успешно прижился и донорские остеокласты начали избавлять кости от избытка кальция. Уникальность спасения Кати заключается не только в излечении от редкого заболевания, но и в особенностях терапии остеопетроза. Как отметила врач, из-за отсутствия кроветворных ниш в костях, при мраморной болезни гораздо чаще возникает отторжение трансплантата, чем у других пациентов. По статистике, успех наступает только в 40% случаев неродственных трансплантаций.

Именно в отделении трансплантации костного мозга РДКБ была проведена первая в России пересадка гемопоэтических стволовых клеток ребенку с мраморной болезнью. К моменту поступления Кати в это отделение, детям с таким же диагнозом здесь провели уже шесть успешных пересадок костного мозга из восьми.