Отделение медицинской генетики

Врачи Контакты Статьи

Отделение медицинской генетики — специализированное отделение, которое было создано в феврале 2012 года. Отделение является структурным клиническим стационарным подразделением больницы и осуществляет первичную и повторную госпитализацию профильных пациентов в возрасте от 1 месяца до 17 лет включительно для проведения диагностики и специализированного лечения.

В отделении 30 коек, за год лечение проходят более 500 больных из всех регионов России, СНГ, Москвы.

Пациенты размещаются в 1-, 2- и 4-местных палатах. Дети госпитализируются вместе с родителями. Большинство пациентов направляется к нам из региональных медицинских учреждений для уточнения диагноза и проведения лечения. Средняя длительность пребывания больного в отделении колеблется в пределах 14–21 день.

Основной целью открытия специализированного отделения явилась ранняя диагностика редких наследственных заболеваний и своевременное назначение патогенетической терапии, если таковая разработана.

Проблема выявления и лечения редких наследственных заболеваний — одна из наиболее актуальных и приоритетных не только в России, но и во всем мире.

К редким наследственным заболеваниям относится подавляющее большинство моногенных наследственных болезней, в том числе все наследственные болезни обмена веществ, многие хромосомные и другие заболевания.

На сегодняшний день к этому классу относится более 600 форм. Число этих заболеваний постоянно возрастает в связи с появлением новых высокотехнологичных методов диагностики. Суммарная частота в популяции достаточно высока и составляет примерно 1 случай на 3000 живых новорожденных. Более 75% наследственных болезней обмена веществ проявляются в детском возрасте и более 60% нозологических форм этих заболеваний относятся к категории тяжелых, хронических, прогрессирующих состояний, представляющих непосредственную угрозу жизни пациента.

К сожалению, до сих пор распространенность наследственных болезней обмена веществ в популяциях недооценивается. Врачи любой специальности могут столкнуться с необходимостью дифференциальной диагностики этих заболеваний. Диагностика болезней из группы наследственных болезней обмена веществ достаточно сложна по нескольким причинам: редкая встречаемость отдельных нозологических форм, выраженное клиническое разнообразие и генетический полиморфизм.

В отделении медицинской генетики применяются самые современные методы диагностики, благодаря тесному сотрудничеству с ведущим учреждением страны — медико-генетическим научным центром РАМН.

Отделение также активно сотрудничает с лабораториями «Геномед» и «Генотек», где проводятся секвенирование нового поколения, микроматричный анализ с мощным биоинформационным анализом.

До середины ХХ века наследственные болезни обмена веществ и другие наследственные заболевания относились к числу неизлечимых; таким больным могла быть предложена только симптоматическая терапия, а семье оказана медико-генетическая помощь. На сегодняшний день для ряда заболеваний из данной группы может быть оказано специфическое и эффективное лечение, что дает шанс на излечение или существенное улучшение качества жизни значительной части пациентов, страдающих этими болезнями.

На базе отделения проводится лечение различных форм наследственных болезней обмена веществ согласно международным и отечественным протоколам: осуществляется подбор специализированного диетического питания, для детей страдающих различными заболеваниями из группы органических ацидурий/аминоацидопатий и митохондриального в-окисления; имеется опыт по назначению кетогенной диеты при альтернирующей гемиплегии детского возраста и недостаточности транспортера глюкозы в головной мозг; ведется отбор пациентов для проведения трансплантации костного мозга и клеток пуповинной крови для ряда заболеваний, в том числе, мукополисахаридоз 1 типа (синдром Гурлер), глобоидно-клеточная лейкодистрофия Краббе-Бенеке, Х-сцепленная адренолейкодистрофия.

Врачебный коллектив отделения активно участвует в проведении телемедицинских конференций с различными регионами РФ.

Основные направления работы

Основными направлениями работы отделения являются следующие виды патологии:

1. Наследственные обменные заболевания с острым течением

В рамках данного направления проводится дифференциальная диагностика и лечение детей с органическими ацидуриями/аминоацидопатиями, нарушениями обмена нейротрансмиттеров, врожденными нарушениями гликозилирования, нарушениями обмена жирных кислот, витаминов и металлов. В отделении осуществляется комплексное обследование больных, которое позволяет диагностировать данную группу болезней и с большей эффективностью проводить подбор метаболической терапии у детей.

2. Нервно-мышечные заболевания

В отделении проводится дифференциальная диагностика наследственных заболеваний с поражением периферического мотонейрона. Среди них особое внимание уделяется митохондриальным болезням, мышечным формам гликогенозов, нарушениям обмена жирных кислот, другим метаболическим миопатиям.

3. Лизосомные болезни накопления

В отделении проводится дифференциальная диагностика лизосомных болезней накопления, пероксисомных заболеваний, осуществляется наблюдение за пациентами после трансплантации гемопоэтических стволовых клеток. Внедрены высокотехнологичные методы лечения болезней из группы лизосомных болезней накопления: фермент-заместительная и субстрат редуцирующая терапия.

Основным направлением работы отделения является диагностика и лечение пациентов с редкими наследственными обменными заболеваниями с преимущественным поражением нервной системы, что позволяет не только существенно снизить уровень инвалидизации и улучшить качество жизни пациентов и их семей, но также осуществлять многоступенчатый контроль за пробандом и семьями с отягощенным генетическим анамнезом.

Врачи отделения

Михайлова Светлана Витальевна
Заведующая отделением, невролог
Доктор медицинских наук, врач высшей категории

Вотякова Наталья Александровна
Невролог

Воронцова Василина Павловна
Невролог

Заживихина Майя Владимировна
Невролог

Абдуллина Марина Энваровна
Невролог

Контактная информация

Заявка на телемедицинскую консультацию

Телемедицинский центр (госпитализация по ОМС, ВМП): +7 495 935-11-10, telemed@rdkb.ru

Платная госпитализация: +7 916 330-04-34, +7 495 936-92-92, pmu@rdkb.ru

Колл-центр (работает круглосуточно): 8 800 555-04-94

Статьи

Специалисты РДКБ награждены благодарственными письмами

Врачи РДКБ приняли участие в круглом столе в Общественной палате РФ